医学遗传学-细胞和分子基础教学幻灯片.ppt

医 学 遗 传 学;本章节重点;染色质的化学组成;常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。;异染色质的类型;染色质和染色体;◆ 染色体多级折叠;第二节 性染色质 ; 1949年，Barr在雌猫神经元细胞核发现一种浓缩小体，在雄猫中见不到。后来在其它雌性哺乳动物也发现这种显示性别差异的结构，称为X染色质(X小体或Barr小体)。;Lyon假说(1961)—X染色体失活假说;二、 Y染色质(Y-chromatin);思考:;鉴定个体性别 胎儿细胞性染色体检查：羊水细胞、绒毛细胞，用于预防性染色体遗传性疾病的发生，优生。 诊断性染色体异常综合征 克氏综合征 47，XXY 特纳氏综合征 45，XO 超雄： 47，XXX,48，XXXX;性染色体学说——性染色体(X和Y)在性别决定中起核心作用，人类性别是受精时由精子和卵子中的性染色体决定的。;第三章 遗传的分子基础;第三章 遗传的分子基础;第三章 遗传的分子基础;第三章 遗传的分子基础;据DNA的碱基排列顺序重复程度不同分类;1、高度重复序列;①卫星DNA(satellite DNA);①卫星DNA(satellite DNA);①卫星DNA(satellite DNA);2、中度重复序列;长达300bp，在一个基因组中重复30万～50万次。 ; KpnI家族;3、多基因家族;◆由一个基因产生多次拷贝，具有几乎相同的碱基顺序，成簇地排列在同一条染色体上，形成一个基因簇(gene cluster)。它们同时发挥作用，合成某些蛋白质。 如：组蛋白基因家族 7q32-36;组蛋白基因家族; 拟基因;大多数真核生物的基因由编码序列和非编码序列两部分组成，非编码序列将编码序列隔开，因此称为断裂基因(split gene)。;;侧翼序列;;GC box G G C G G G;;;;复制子(replicon);半不连续复制;第三节 DNA复制;第四节 基因表达;U的加入或删除;◆ 遗传印记;Prader-Willi综合征(PWS) Angleman综合征(AS);◆ 遗传印记;一、基因突变的概念;1、碱基替换;按点突变引起的效应不同分类;1、碱基替换;1、碱基替换;脆性X综合征 （CGG）n;作业与思考题