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人类基因组计划（4学时） 一、什么是人类基因组计划（Human Genome Project, HGP） 人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出，由六个国家的科学家共同参加的旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，破译人类全部遗传信息，使人类在分子水平上真正全面认识自我的科学计划。这一计划将耗资30亿美圆、用15年时间。 人类基因组计划可与40年代的曼哈顿（Manhatton）原子弹计划、60年代的阿波罗（Apollo）登月计划相媲美，被誉为20世纪人类科学史上的伟大创举。而且人类基因组计划的规模和意义远远超过前二者。 基因与基因组：基因是遗传的基本物质和功能单位，基因信息的化学载体是脱氧核糖核酸（DNA）。或者说，基因是决定一个生物物种的所有生命现象的最基本的因子。DNA 分子的基本单位是脱氧核苷酸，它由脱氧核苷和磷酸组成。脱氧核苷由碱基和脱氧核糖结合而成。碱基有A、T、C、G四种。DNA和蛋白质结合成染色体，人共有23对46条，生殖细胞里只有23条。在特定机体的染色体上完整的一套遗传物质就称为基因组。人类基因组就是在人类细胞核内23对染色体上整套的DNA。 以前的遗传学或称基因组学偏重于单个基因的研究，而HGP则是把目光投向整个基因组的所有基因，从整体水平去考虑基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系等。 那么，为什么美国会提出人类基因组计划呢？ 二、人类基因组计划提出的背景 人类基因组计划的提出，是在生物科学，特别是分子生物学发展到一定的水平后才得以实现的。 人们经过长期的努力，渴望解开生命之谜的愿望并未向前推进多少，谜仍是个谜！以往研究的艰履或失败教训使人们头脑开始清醒地认识到，任何仅依靠单一学科如细胞学、发育学、肿瘤学、人类遗传学或分子生物学的独自努力都无济于事，都太局限了，难以完成人类对自身的认识和保护。美国曾投巨资但基本上以失败告吹了的肿瘤十年计划也说明了这个问题。所以，要知道某事物的局部作用机制最好先知道全局的看法逐渐主导了人们的认识。在绕了一大段弯路后，人们回过头来决定开始进行人的所有基因即基因组的研究，全面探讨这个 “摸得到，猜不透” 的人体奥秘，由此形成了基因组学（genomics）和人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）。 HGP提出过程中的几个事件： 1984年，在Utah洲，White R和mendelsonhn M受美国能源部（DOE）的委托召开了一个小型专业会议，讨论测定人类整个基因组DNA序列的意义和前景； 1985年，在加州美国能源部由Sinsheimer RL（罗伯特。辛斯倍门）主持的一次会议上，加州大学校长Sinsheimer提出了测定人类基因组全序列的动议，由此形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案； 1986年，著名遗传学家McKusick V提出从整个基因组的层次研究遗传的科学称“基因组学”；1986年3月7日，诺贝尔奖获得者Dulbecco R（达而贝克）在《科学》杂志上发表一篇有关开展人类基因组计划的短文，意识到这一设想的重大挑战并热情宣传人类自身DNA序列的知识可能对癌症研究提供的前景。就在这个时候，美国能源部（DOE），特别是其健康和环境研究室的负责人Charles Delisi正在认真考虑进行这一计划。在86年3月美国能源部召开的一次专门会议上，正式提出实施测定人类基因组全序列的计划。86年6月，这一计划在美国冷泉港实验室召开的一年一度的分子生物学会议上引起了激烈的辩论，尽管有包括Watson、Gilbert和Berg三位诺贝尔奖获得者在内的老资格生物学家竭力呼吁开展此项计划，但很多年轻的生物学家仍坚决反对。反对的内容主要涉及计划内容本身、管理方式以及可能的对现行生物科学的影响和对社会学与伦理学方面的影响。这场争论很快引起美国国家科学院生物学部基础生物学委员会的重视，成立了由15名专家组成的委员会（以第一个撰文反对的Bruce Alberts为首，包括各种观点，甚至是强烈反对者在内），承担起草有关人类基因组计划专题报告的任务。经过14个月的艰苦工作，1988年2月，国家科学研究委员会（NRC）的专家撰写完成“人类基因组的作图与测序（mapping and sequencing the human genome）”的报告，全面介绍了这项史无前例的计划。同年，成立了“国家人类基因组研究中心”，由提出DNA分子双螺旋模型的沃森（Watson J）出任第一任主任。 1988年10月，美国能源部(DOE)和美国国立卫生研究院(NIH)达成协议，共同管理和实施这一计划，并分别拿到了1500万和1800万美圆的1988年的财政拨款。 经过5年左右的辩论后，美国国会正式批准美国的“人类基因组计划”于1990年10月1日