[生物学]10生工1班 1068121126 王亚琴 九章.pptVIP

遗传学 生物工程 （1) 王亚琴1068121126 染色体畸变的分析 染色体结构的改变 1.缺失 2.重复 3.倒位 4.易位 染色体结构的改变 果蝇唾腺染色体选用优势： （1）深浅相间的横纹结构 （2）巨大染色体 （3）体细胞联会 体细胞联会：在有丝分裂过程中，出现的同 源染色体配对 形成染色中心 ：四对多线染色 体的着丝粒区 聚合成为一个， 从此中心伸出 5个长臂和一个短臂。 深浅相间的功能： ①鉴别染色体，不同染色体横纹不同，尤其 是端部具有特征性的横纹 ②具有物种特异性 ③横纹的线性排列能够代表基因的线性排列 ④显见puff结构-是基因转录的形态学标志。 1.缺失 定义：染色体丢了一个片段 分类： 末端缺失：染色体某臂的外端缺失 ——两条同源染色体的未端长短不一 中间缺失：染色体某臂的内段缺失 ——正常染色体形成缺失环 缺失杂合体：体细胞内一对染色体中如果有一条带有缺失，另一条正常的个体为缺失杂合体。 缺失纯合体：体细胞内一对染色体都带有相同的缺失，为缺失纯合体。 缺失遗传学效应 1.假显性：对于杂合体中，如携带显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应 2.缺失一般对生物的发育和配子生活能力有不利影响—取决于缺失基因的重要性，以及缺失基因的多少。 3.缺失改变了基因间在遗传上的图距，因为导致基因间重组率发生改变。 4.可以进行遗传定位，尤其是一些抑癌基因的定位。 假显性 猫叫样哭声，随年龄增长而消失智力发育迟缓，满月脸眼距宽，外眼角下斜 2.重复 定义：染色体的某一区段重复了 分类: 末端重复 多出来不能配对的区域 中间重复 形成重复环 串联重复： ABCDCDEFG 反向串联重复: ABCDDCEFG 重复遗传效应 剂量效应：同一种基因型对表型的作用随基因数目的增多而成一定累加增长，细胞内某基因出现次数越多，表型效用越显著。 例：果蝇棒眼的遗传学效应 野生型 棒眼 超棒眼 纯和的BB BB 标志基因： 刚毛分叉 翅脉残缺 棒眼（+ +） 野生型（+ fu） 超棒眼（f +） 棒眼（f fu） 位置效应： 基因位置不同或 重复位置不同， 表达也不同 3.倒位 定义：染色体某一区段的正常顺序颠倒了。 分类： ⑴臂内倒位：倒位出现在染色体的一臂。 ⑵臂间倒位：倒位出现在着丝粒两端。 倒位的细胞学效应——倒位杂合体在减数分裂时可能有三种不同的配对方式。 臂内倒位 臂间倒位 倒位遗传学效应 1.倒位杂合体往往高度不育或胎儿畸型 2.交换抑制：无论臂内或臂间倒位的杂合体，由于倒位内非姐妹染色单体间，发生一次单交换，而交换的产物都带有缺失和重复不能形成有功能的配子，因此似乎交换被抑制了。这种现象称为交换抑制。 3.倒位抑制了基因重组，是染色体进化的一个重要因素 4.平衡致死系:永久以杂合状态存在，同时保有两个隐性致死基因的品系，又称之为永久杂合。 4.易位 定义：一条染色体臂的一端，移接到另一非同源染色体。 分类 易位的遗传学效应 相邻分离：产生重复、缺失染色体，配子不育—植物的半不育性。 相间分离：染色体具有全部基因，配子可育—假连锁。 相离分离与相间分离 假连锁：两对非同源染色体的基因，由于相互易位的杂合体总是以相间分离的的方式产生可育配子，非同源染色体基因间的自由组合受到严重抑制，原来不连锁的基因表现连锁现象 相间式 * * 2R 2L 3R 3L X 4 猫叫综合症—5号染色体短臂缺失 b 790-800 B 68 Bb/b 45 不等位交换 + + + + + + + + f f f f fu fu fu f