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畸变染色体引起的疾病 chromosomal disorder 染色体病（chromosomal disorder):染色体数目或结构异常引起的疾病 分类：常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者 染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点： 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史 少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。 常染色体病 常染色体病（autosomal disease） ：由常染色体数目或结构异常引起的疾病 包括：三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等 Down综合征 是发现最早、最常见、也是最重要的染色体病 具有母亲生育年龄偏大特点 1866年由英国医生J Down首先描述，故命名为Down综合征(Down Syndrome，DS，OMIM #190685) Down综合征 发生率 新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000 表型特征 主要表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容 Down综合征的遗传分型 游离型 核型 47，XX（XY），+21 产生原因 生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离 （母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离） 易位型 产生原因 增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位 （D/G易位最常见，核型为46，XX（XY），-14，+t(14q21q)，其次为G/G易位） 如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者 染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 21/21平衡易位携带者及其子女核型图解 嵌合型 核型为47，XX（XY），+21/46，XX（XY） 产生原因 生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失 合子后受精卵有丝分裂不分离 18三体综合征 本病由Edward等于1960年首先报告，故又称为Edward综合征（Edward syndrome） 临床特点 核型与遗传学：80％患者为47，+18，发生与母亲年龄增大有关；另10％为嵌合型，即46/47，+18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体易位，双亲是平衡易位携带者而导致18三体综合征很少。 13三体综合征 ? 1960年Patau等确认其为13三体，故又称为Patau综合征 临床特征 核型与遗传学：80％的病例为游离型13三体 ；其次为易位型，从13q14q为多见 ；少数病例为与正常细胞并存的嵌合型　 5p-综合征 1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合征（cri du chat syndrome，OMIM #123450） 临床特征 核型与遗传学 ：本病是5p15缺失引起 （ 80％为单纯缺失，10％为不平衡易位引起） 第五对常染色体有一短臂缺失所致 性染色体病（sex chromosome disease）  性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病 临床表现较常染色体病轻 Klinefelter综合征 发生率 男性新生儿中占1/1000－2/1000 临床表现 身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育 核型与遗传学 47，XXY ，46，XY/47，XXY、46，XY/48，XXXY 等 治疗 外貌象男性，睾丸发育不全，常见女性似的乳 房，无生殖能力，智能一般较低。这类病人约占 男性的1/500。比正常男性多一条X染色体,组成是 XXY,一般记作47,XXY。 XYY综合征 发生率 1/900 核型 47，XYY 临床表型 患者表型一般正常，身材高大，大多数男性可以生育 外貌像男性，身高、智能较低，性格粗暴易冲 动，有反社会行为。患者约占男性的1/1500 ? 染色体组常见的是XYY，在西方一些国家，多 出的Y染色体常被称为“犯罪染色体” 多X综合征 发生率 在新生女婴中为1/1000 核型 47，XXX 临床表型 70%患者青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30％患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良 。 患者外貌像女性，智能较差，有心理变态，多 数无生育能力。患者约占女性的1/1000 ? 染色体组成常见为47，XXX Turner综合征 发生率 在新生女婴中约为1/5000 临床表现 典型患者以性发育幼稚、身材矮小（1