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遗传病的诊断治疗及预防pdf-昆明医科大学
昆 明 医 科 大学 教 案
教学部门：细胞生物学与医学遗传学系 教师姓名：
授课时间：
课程名称 医学遗传学 年级 一 专业 临床医学等
授课教师 职称 课 型(大、小) 大 学时 2
授课题目（章、节） 遗传病的诊断、治疗及预防
教材 （名称、主编、出版 医学遗传学，梁素华主编，人民卫生出版社，2015，第4 版
社、出版时间、版本）
教学目的与要求：
一、知识目的：
掌握：临症诊断、基因诊断、新生儿筛查、产前诊断的概念和对象；遗传病治疗的方法
及遵循原则。
熟悉：系谱分析、细胞遗传学检查、生物化学检测、遗传咨询的概念及方法。
了解：皮肤纹理分析；基因诊断的方法；基因治疗的临床应用；携带者筛查、产前诊断
的方法。
二、能力目的：
通过讲解遗传病的诊断、治疗及预防，从而进一步提高学生对医学遗传学理论知识的理
解，为今后的临床诊疗工作奠定基础，并培养学生分析问题的自主学习能力。
教学重点、难点：
1. 重点
遗传病的诊断及预防
【解决方法】:在讲授过程中重点强调，结合学生已学过的相关知识加深理解。
2. 难点 基因诊断
【解决方法】: 利用多媒体课件的图片、动画等形象生动地讲述基因诊断的相关知识。
教学方法：
以课堂讲授为主，坚持启发式教学，加强师生互动；结合多媒体和板书，强调重点，讲
清难点，采用提出问题→分析问题→解决问题的方式引导学生自主思考和学习，同时适当介
绍研究新进展，提高学生学习兴趣，力求营造轻松愉快的学习氛围。
多媒体及板书设计要点：
1．多媒体为主：主要以图片、动画等形式对遗传病的诊断、治疗及预防进行直观的表达和
演示，突出重点，深入难点；
2 ．板书为辅：在讲授过程中辅以简单明了的板书，使学生掌握本节课的框架要点，并可对
讲授过程中出现的问题和概念进行即兴书写。
1
基本内容 辅助手段和时
间分配
【导课】 利用问题及图
提问：以苯丙酮尿症为病例，通过病例导入，向学生提出问题：如何进行诊 片加深学生印
断、治疗及预防？通过对问题的回答引出本章节内容。 象及提高学生
学习兴趣，导课
约2 分钟
【主要内容】
一、 遗传病的诊断
1．临症诊断：询问病史、症状与体征；进行系谱分析；对遗传性代谢 多媒体展示、详
缺陷病进行相应的生物化学检测。 细讲授及板书
辅助。用时约20
2．细胞遗传学检查：染色体检查（G显带核型分析为主）；性染色质检 分钟
查及染色体原位杂交
3．皮肤纹理分析：简要介绍，告知学生为实验课教学内容。
4．基因诊断：
（1）基因诊断的策略：
1）直接诊断：直接检测致病基因的异常。
2）间接诊断：即基因连锁分析。
（2）遗传病的基因诊断举例：地中
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