分子生物学2016l1b1之一基因是dnagenesarednacaas.ppt

* 突变热点的成因是5-甲基胞嘧啶经常发生脱氨基反应。羰基取代氨基使5-甲基胞嘧啶变成胸腺嘧啶（嘧啶的结构见图4.4），图1.18分析了为什么5-甲基胞嘧啶脱氨基会诱发突变，而更常见的胞嘧啶脱氨基却不会。 胞嘧啶脱氨基生成尿嘧啶，而大肠杆菌含有种尿嘧啶—DNA—糖苷酶，它能将尿嘧啶残基从DNA里除去。反应结果留下未配对的G残基，接着，“修复系统”便会将一个C碱基插入与之配对。反应的最终结果是原基因将得以保留。也许这套系统正是用来保护DNA以抵抗经常发生的胞嘧啶脱氨基反应。（虽然它没有足够的活性以抵抗亚硝酸的作用，见图4.20） 但5-甲基胞嘧啶脱氨基留下来的胸腺嘧啶是DNA本身所具有的成分，保护系统无法识别这样的变化，最终发生了突变。这个转化生成一个误配的G·T对，在随后的复制中两者分离，产生一个野生型的G·C和突变型的A·T对。 这套系统的操作过程对比较DNA中用T碱基而RNA中用U有所启发。或许它与DNA对序列稳定性的要求有关：T的使用意味着C脱氨基可以立即被识别出来，因为它们产生U碱基在DNA里不常见。 突变包括DNA序列的插入、缺失，A·T对或G·C的取代等形式。这样的改变不可避免的成为遗传信息的永久部分。 但一个遗传性状的稳定改变并不一定是突变所致。不表现为基因信息变化的细胞遗传性状改变称为“外遗传的”改变。（外遗传变化的正式定义是基因型不变的表现型变化。）DNA序列合成后发生的修饰是外遗传变化的一种形式。特定位点胞嘧啶的甲基化就是一例。 逆转或维持甲基化状态都需要其它系统的介入。首先，甲基化状态只有被移走一个甲基才能发生逆转；其次DNA中的甲基胞嘧啶不能被复制系统识别，复制产生一个MeC·G对和一个G·C对。保持甲基化状态就要求给每次复制产生的G·C加上一个甲基。这种形式的信息要求有一个额外系统的介入以增加或移走一个甲基，而DNA序列本身没有变化，它与突变是有区别的。 Figure 1.18 Filter (滤膜) hybridization establishes whether a solution of denatured DNA (or RNA) contains sequences complementary to the strands immobilized on the filter. (dip：浸) 1.7 Nucleic acids hybridize by base pairing (1.9) 核酸通过碱基配对进行杂交 滤膜杂交测试互补性 在溶液中变性DNA 变性DNA， 吸附至滤膜 将滤膜浸溶液中 检测连接到膜上的DNA Deletions are generated by removal of a sequence of DNA, the regions on either side being joined together. (缺失由DNA序列的移去形成，缺失后的区域可以重新连接) 1.8 Mutations change the sequence of DNA (1.10) 突变改变DNA序列 Mutagens increase the rate of mutation by inducing changes in DNA sequence, directly or indirectly. ( 诱变剂可以通过直接或间接诱导DNA序列的变化增加突变的比例) Point mutations are changes involving single base pairs. ( 点突变是包括单碱基改变的一种变化) Revertants are derived by reversion (反转, 逆转) of a mutant cell or organism. ( 回复突变通过逆转已发生变化的突变细胞或有机体而获得) Spontaneous mutations occur as the result of natural effects, due either to mistakes in DNA replication or to environmental damage. (自发突变是由于自然界的影响而发生，其产生原因是由于DNA复制发生错误或是由于环境的损伤 ) Transition (转变, 转换) is a mutation in which one pyrimidine is substituted by the other or in which one purine is substituted for the other (转换是一种突变，即指一种嘧啶被另一种嘧啶代替，一种嘌呤被另一种嘌呤代替，G-C对被A-T对替换，或者相反。).Transversio