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《生物信息学》讲义 Bioinformatics （08～09学年春季学期 2006级生物技术专业用） 任课教师：王传铭 红河学院 生物系 2009年2月～7月 第一章 绪论 一 引言 传统的生物学是一门实验科学，生物学研究依赖于对实验数据的处理和分析。随着生物科学和技术的迅速发展，生物数据积累速度不断加快，因此也就对生物数据的科学分析方法和实用分析工具提出了更新、更高的要求。 1 生物信息学概念 从字面上来看，生物信息学是将信息科学应用于生物学。 广义的概念是指应用信息科学研究生物体系和生物过程中信息的存贮、信息的内涵和信息的传递，研究和分析生物体细胞、组织、器官的生理、病理、药理过程的中各种生物信息，或者说是生命科学中的信息科学。 狭义的概念是指应用计算机技术和信息科学的理论、方法和技术，采集、储存、传递、检索、分析和利用生物分子（包括蛋白质和核酸等）数据，以帮助了解生物学信息的科学。 一般提到的“生物信息学”是指这个狭义的概念，更准确地说，应该是分子生物信息学（Molecular Bioinformatics）。 与生物信息学相关的概念还有计算分子生物学（Computational Molecular Biology）， 计算分子生物学主要研究分析方法，开发分析工具，促进生物分子数据的分析。 与生物信息学相关的另一个名词是生物计算（Biocomputing），生物计算特指用计算机技术分析和处理生物分子数据。 2 生物分子信息 从生物学的观点来看，细胞是生命的基本单位，而从信息科学的观点来看，细胞则是存贮、复制和传递遗传信息的系统。生物分子是生物信息的载体，生物信息学主要研究两种载体，即DNA分子和蛋白质分子。 遗传信息、 生物分子至少携带着三种信息，即 与功能相关的结构信息、 进化信息。 DNA是遗传信息的载体。 蛋白质功能取决于蛋白质的空间结构。因此，蛋白质结构也是一种重要的生物分子信息。然而，蛋白质结构决定于蛋白质的序列（这是目前基本共认的假设），蛋白质结构的信息隐含在蛋白质序列之中。 作为信息的载体，DNA分子和蛋白质分子都打上了进化的烙印。 生物分子信息具体表现为 与一般信息相比，生物分子信息具有明显的特征。 首先，生物分子信息数据量大，如DNA序列以千兆碱基（Giga base，Gb）为单位。 其次，生物分子信息复杂，既有生物分子序列的信息，又有结构和功能的信息；既有生命本质信息，如基因，又有生命表象信息，如基因表达信息。 生物分子信息另一个最重要的特征是，生物分子信息之间存在着密切的联系，例如，基因序列与蛋白质序列之间的关系，生物分子序列与结构之间的关系，结构与功能之间的关系，基因变异与疾病之间的关系。 3 生物信息学的研究目标和任务 揭示生物分子数据的内涵是生物信息学的长远目标。 目前生物信息学的主要任务是研究生物分子数据的获取、存贮和查询，发展数据分析方法。主要包括三个方面。 第一是收集和管理生物分子数据 第二是进行数据处理和分析。 第三个方面是开发分析工具和实用软件，解决具体的问题，为具体的生物信息学应用服务，如生物分子序列比较工具、基因识别工具、生物分子结构预测工具、基因表达数据分析工具等。 4 生物信息学的研究意义 生物信息学研究是从理论上认识生物本质的必要途径，通过生物信息学研究和探索，可以更为全面和深刻地认识生物科学中的本质问题，了解生物分子信息的组织和结构，破译基因组信息，阐明生物信息之间的关系。 生物信息学的出现将改变生物学的研究方式。生物信息学在指导实验、精心设计实验方面将会发挥重要的作用。科学家预言：生物信息学将是21世纪生物学的核心。 生物信息学研究在医学和药学上也有重要的意义。 二 生物信息学的发展历史 1956年，在美国田纳西州召开了首次“生物学中的信息理论研讨会”。 20世纪60年代，一些计算生物学家开始进行相关研究，虽然当时没有具体地提出生物信息学的概念，但是做了许多生物信息搜集和分析方面的工作。 生物信息学的真正开端是20世纪70年代。 从70年代初期到80年代初期，出现了一系列著名的序列比较方法。 20世纪80年代以后，出现一批生物信息服务机构和生物信息数据库。 1982年核酸数据库GenBank第3版公开发行。 1986年，日本核酸序列数据库DDBJ诞生。 1986年，出现蛋白质数据库SWISS-PROT。 1988年，美国国家卫生研究所和美国国家图书馆成立国家生物技术信息中心（NCBI）。 同年，成立欧洲分子生物学网络（EMBnet）。 1986年，出现基因组学（Genomics）概念。 1990年，国际人类基因组计划启动，该计划被誉为生命科学的“阿波罗登月计划”。 1993年，成立Sanger中心，该中心专门从事基因组研究。 1995年，第一个细菌