人类遗传学论文浅析.doc

题目：人类基因组计划的发展和意义 课程名称： 人类遗传学与现代生活 作 者： 胡渝洋 学 院： 电子信息及其自动化学院 学 号： 11007990110 评阅成绩： 人类基因组的进展和意义 【摘要】：人类基因组计划(human genome project;HGP;Human Genome Project)于20世纪80年代提出,由美、英、日、中、德、法等国共同组成的国际合作组织参加,主要目的在于绘制人体基因图谱,测定由3×109核苷酸组成的人体23对染色体的全部DNA序列,人类基因组计划于2000年完成人类基因组工作框架图。2001年公布了人类基因组图谱及初步分析结果。在此综合了以往的研究信息,简述了目前人类基因组计划的进程及重要意义,希望对以后对它的研究有帮助。 【关键词】： 人类基因组计划重要意义人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。对人类基因组的研究在70年代已具有一定的雏形，在80年代在许多国家已形成一定规模。1984年在Utah州的Alta,White R and Mendelsonhn M受美国能源部(DOE）的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景（Cook Deegan RM,1989） 　　1985年5月在加州Santa Cruz由美国DOE的Sinsheimer RL主持的会议上提出了测定人类基因组全序列的动议，形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。 　　1986年3月，在新墨西哥州的Santa Fe讨论了这一计划的可行性，随后DOE宣布实施这一计划。 　　1986年，诺贝尔奖得主杜尔贝科（R. Dulbecco）在《科学》（Science）周刊撰文回顾肿瘤研究的进展，指出要么依旧采用“零敲碎打”的策略，要么从整体上研究和分析人类基因组。 　　1986年遗传学家McKusick V提出从整个基因组的层次研究遗传的科学称为“基因组学” 　　1987年初，美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元） 　　1988年，美国成立了“国家人类基因组研究中心”由Watson J出任第一任主任 　　1990年10月1日，经美国国会批准美国HGP正式启动，总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。 　　1987年，意大利共和国国家研究委员会开始HGP研究，其特点是技术多样（YAC，杂种细胞，cDNA等）、区域集中（基本上限于Xq24-qter区域） 1989年2月英国开始HGP，特点是：帝国癌症研究基金会与国家医学研究委员会(ICRP-MRC)共同负责全国协调与资金调控，剑桥附近的Sanger中心注重首先在线虫基因组上积累经验，改进大规模DNA测序技术；同时建立了YAC库的筛选与克隆、特异细胞系、DNA探针、基因组DNA、cDNA文库、比较生物基因组DNA序列、信息分析等的“英国人类基因组资源中心”。可谓“资源集中、全国协调”。1、遗传图谱（genetic map） 　　又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。2、物理图谱（physical map） 物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA物理图谱是