Prader-Willi综合征pws教材教学课件.pptVIP

湘雅医院儿科 Prader-Willi综合征(PWS) 疾病简介 PWS又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是Prader-Willi综合征（PWS）是一种与基因组印迹相关的遗传性疾病,是由于父源染色体15q11-q13基因缺失所致。 PWS国外报道发病率约为1/22,000-1/10,000 。 典型临床特征 年龄 体貌特征 肌力和肌张力 神经精神发育 性腺发育 其它 胎儿期-3岁 随年龄增长，特征性面容渐典型：长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下；与家庭成员比皮肤白皙 胎儿期胎动少，多臀位产；新生儿期中枢性肌张力低下（松软儿），活动少，吸吮无力 早期可出现运动/语言发育落后 外生殖器发育不良，男婴阴囊发育不全、隐睾、小阴茎；女婴阴唇、阴蒂缺如或严重发育不良 新生儿期生长缓慢或停滞 -10岁 小手/小足，手细长伴尺侧缘弧度缺失，手背肿胀、手指呈锥形；身材矮小，超重或肥胖 肌张力低下随年龄增长不断改善，但通常低于正常同龄儿 6岁前认知、运动、语言发育落后明显，IQ低于70，构音障碍常见；学龄期有严重学习困难及系列行为问题 15-20%患儿可能发生肾上腺皮质功能初现（阴毛、腋毛生长等），偶有发生性早熟者 过分贪食可能引起胃穿孔，初现肥胖相关并发症 典型临床特征 年龄 体貌特征 肌力和肌张力 神经精神发育 性腺发育 其它 -18岁 肥胖体型更显著 肌张力低下随