第九章_线粒体遗传病教材教学课件.pptVIP

第九章 线粒体遗传病 Genetic Characteristics of mtDNA mtDNA Mutation Disease Emphasis 1894，found in animal cell 1897，mitochondrion 1894，found in animal cell 1897，mitochondrion 1963，mtDNA 1894，found in animal cell 人线粒体基因组的结构特征： 1.每个细胞含2～100个线粒体，每个线粒体中含有2～10个环状 DNA——mitochondrial DNA (mtDNA), 位于内膜附近或基质中。 2.mtDNA为双链环状结构，总长度为16 569bp，相当于5523个密码子。 3.大部分序列具有编码功能，共含有37个基因。编码2个 rRNA，22个 tRNA 和 13 个与细胞氧化磷酸化功能有关的蛋白质。 4.线粒体基因DNA分子排列非常紧凑；基因内不含插入序列，无内含子，少侧翼序列；某些区域存在基因重叠。 线粒体 DNA 的遗传学特点 Genetic Characteristics 1.mtDNA具有半自主性。能够独立地复制、转录和翻译，但其功能又受核DNA的影响。 semi-independent Complex Subunits Nuclear mtDNA Ⅰ 41 34 7 Ⅱ