染色体异常遗传病-于都中学.PPT

概念：由多对等位基因控制的遗传病。 三、染色体异常遗传病 二、遗传病的监测和预防 2、提倡“适龄生育” 3、遗传咨询： 4、产前诊断： * 万晓军生物工作室 E-mail:1223wxj@163.com QQ:719455374 2.5.3 人类遗传病 ●高中生物课件（人教课标版） 万晓军生物工作室（安义中学） Tel E-mail:1223wxj@163.com QQ:719455374 校址：江西省南昌市安义县龙津镇前进路320号 邮编：330500 （一）概念： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （二）类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 伴Y：外耳道多毛症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指、并指、软骨发育不全 一、单基因遗传病 （①代代相传，②男女发病率相同） （①隔代相传，②男女发病率相同） （①代代相传，②患者女多于男） （①隔代相传，交叉遗传，②患者男多于女） 概念：受一对等位基因控制的遗传病。 二、多基因遗传病 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 特点： ①家族聚集 ②易受环境影响 ③群体中发病率较高 (由于染色体异常引起的遗传病) 染色体异 常遗传病 常染色体病 性染色体病 21三体综合征 猫叫综合征 (染色体数目变异） (染色体结构变异） XO（性腺发育不良） XXY XYY 多指和并指 常染色体显性遗传病 返回 苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 常染色体隐性遗传病 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 常染色体隐性遗传病 抗维生素D佝偻病 返回 X染色体显性遗传病 进行性肌营养不良 此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 X染色体隐性遗传病 唇裂 多基因遗传病 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 13三体综合症 　　出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。 调查人群中的遗传病 选择人群中发病率较高的遗传病进行调查 调查的群体应足够大 发病率= 患病人数 被调查人数 × 100% 对群体进行随机抽样调查 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 1、禁止近亲结婚 （最简单有效) 优生，就是让每一个家庭生育出 健康 的孩子。 措施 进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 推算后代发病概率 提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 分析遗传方式 遗传咨询 产前诊断 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩 1.（2009年湛江一模）哪项遗传病不可以通过使用显微镜检查作出诊断（ ） A．镰刀型细胞贫血症 B．青少年型糖尿病 C．猫叫综合征 D．21三体综合征 跟踪训练 B 2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ） A．先天性疾病属于人类遗传病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 3调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ） A.致病基因是隐性基因 B.如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率