出生缺陷及干预(课件)概要.ppt

出生缺陷及干预 概念 出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。 先天畸形 是指胎儿发生身体结构的异常，既有大体的异常，也有细微的异常。出生前后发现，诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。 出生缺陷 特点： 先天存在； 可以是遗传因素，也可以是环境因素造成； 出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。 (WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76%) 出生缺陷现状 出生缺陷已成为公共卫生问题 1.发病率高，疾病治疗经济负担重 发达国家水平：2-3%； 我国水平：4-6%，每年约有80-100万； 我省水平：每年约有5-7万。 美国：每年 中国：每年 3200例脊柱裂患儿 2万例神经管畸形患儿 4-12万先天性心脏病 20-60万先天性心脏病 2.出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因 随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制，导致婴儿死亡的疾病谱也发生改变。 美国 1998 中国 2002 婴儿死亡率为7.2‰ 婴儿死亡率为29.2‰ 其中出生缺陷占22.0% 其中出生缺陷占16.5% 居死因第1位 居死因第1位 3.出生缺陷所致的寿命损失严重 匈牙利一份研究显示，出生缺陷致寿命损失最为严重，其次才是肿瘤和心血管疾病。 危害 影响个人的一生---健康身体 影响一个家庭---家庭幸福 影响一个社会---社会和谐 出生缺陷的分类 出生缺陷分类方法较多，中国出生缺陷监测中心制定的《中国出生缺陷监测实施方案》要求的出生缺陷统计为23类 我国常见的出生缺陷： 2003年，出生缺陷监测中心报告 先天性心脏病 17.7/万 神经管畸形 11.2/万 尿道下裂 5.1/万 我省常见出生缺陷： 2005年河南省出生缺陷前五位病种排序情况 出生缺陷的致病因素 环境因素 个人层次 遗传因素 环境与遗传共同作用 家庭层次 不良行为方式 婚育习惯 社会层次 社会、政治 文化、经济 环境因素10% 遗传因素25% 环境与遗传共同作用65% 数目异常 常染色体病 结构异常 X染色体病 数目异常 染色体病 性染色体病 结构异常 Y染色体病 数目异常 遗传因素 结构异常 常染色体 显性遗传病 单基因病 隐性遗传病 基因病 性染色体 X染色体 X连锁显性