普通遗传学第五章_基因突变教材教学课件.ppt

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 玉米转座子 解离因子（Ds）染色体的断裂 控制因子（Ac）控制Ds因子转座（可以转座） Ds从原来的位点转移到C基因座位。引起 染色体在C位点断裂； C–c的基因突变。 Ac因子不存在时是稳定的，种子糊粉层和植株无色； Ac存在时，有些细胞可以发生由c–C的回复突变，种子糊粉层和植株都会出现有色斑点 Transposons (Jumping Genes) A Simplified Explanation For Jumping Genes AndTheir Effect On The Kernel Color Of Indian Corn Transposons (Jumping Genes) A Simplified Explanation For Jumping Genes AndTheir Effect On The Kernel Color Of Indian Corn The reddish streaks on these corn grains are caused by transposons. 二、 转座因子的结构特性 (一)原核生物的转座因子 1．插入因子 (IS) ◆是已知具有转座能力的最简单的遗传因子，长度大都小于2kb，最少的如IS1只有768bp。 ◆它们的一个共同特征是，末端都具有一段反向的重复序列（inverted repeat sequence，IR)，长度并不一定相等。例如IS10左边IR序列是17bp，右边是22bp。 ◆是由几个基因组成的特定的DNA片段。如 Tnp3系转座子：长度约为5000bp。末端有一对38bp的IR序列。每个转位子都带有3个基因:1个是编码对氨苄青霉素抗性的β–内酰胺酶(β–lactamase)基因，2个编码与转座作用有关的基因，TnpA和TnpR 2．转座子 (transposons) (二)真核生物的转座因子 Ac因子：4563bp，带有两个与转座有关的基因。在两个基因未端还有两个不编码的序列，最后是由11bp的反向重复区。它通过由8bp的靶位点重复DNA与受体基因连接起来。 Ds因子大小差别很大。Ds9很象Ac，只是缺失3194bp。最小的Ds因子只有Ac长度的1/10，仅仅包括了Ac因子的未端反向重复区。 ◆转座机制研究最清楚的是细菌的转座子。转座子的转座一方面依赖于必要的结构—两端的IR序列，另一方面依赖于基因的作用。 ◆和转座有关的蛋白质一般都由转座子本身的基因所编码。转座过程是一个非同源重组过程，通过这一重组过程转座子出现在一个新的位置上。 ◆转座过程的确切机制还有待进一步研究 三 、 转座因子的应用 作为基因的标记克隆目的基因 本章重点： 基因突变的基本概念 基因突变的一般特征 基因突变的分子基础 作业：2、5、11、13 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 一个基因内不同座位的改变可以形成 许多等位基因，从而形成复等位基因 (multiple allele) 。 A C ◆ 根据表型改变分为： 形态突变； 生化突变； 致死突变； 条件致死突变; 抗性突变 一 、基因突变的类型 ◆根据基因结构的改变方式： 碱基替换(Base replacement/substitution); 倒位(Base inversion); 插入(base insertion); 缺失(Base deletion) 碱基替换：DNA分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替。 DNA链上一个嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘧啶被另一种嘧啶替换称为转换（transition)。如A-G或T-C； 一个嘧啶被一个嘌呤替换，或一个嘌呤被一个嘧啶替换称为颠换(transversion)。如A-T；A-C；G-T或G-C等。 当缺失或插入碱基数不等于3或3的倍数时，突变效应将不限于缺失与插入碱基本身，还会导致下游阅读框改变——移码，也称移码突变或整批突变。 例如，碱基的缺失、插入 …GAA GAA GAA GAA… ↓ …GGA AGA AGA AGA A… 第五节 基因突变的分子机制 一 、基因突变的类型 二、DNA修复与差错 二、DNA修复与差错 细胞具有多重、复杂的DNA修复系统，分为错配修复、直接修复、切除修复、双链断裂修复、重组修复等类型。 如果修复过程既恢复了DNA分子结构的完整性，也恢复了其碱基序列，就成功地避免了基因突变发生。但有