新发现山东皮肤病性病防治研究所2012年6月27.ppt

What’s New — 老问题，新发现 山东省皮肤病性病防治研究所 2012年6月27-28日 呼和浩特 麻风易感性研究 Identification of two new loci at IL23R and RAB32 that influence susceptibility to leprosyZhang FR et al. Nature Genetics； 2011. 全基因组关联分析：706 麻风患者和5581 对照 验证：top 24 SNP: 3301 麻风患者和5299 对照 发现： two new loci at IL23R and RAB32 Class-I human leukocyte alleles in leprosy patients from southern Brazil. （巴西南部麻风患者I 类人白细胞等位基因研究)Rev Soc Bras Med Trop. 2011; 44(5): 616-620. 目的：研究HLAI类基因在巴西南部麻风患者中的作用 方法：225名病人，450名对照 结果：没有发现HLA-I类等位基因与麻风发病相关，建议进一步研究，因为HLA和KIR间的相关性对麻风固有免疫反应很重要。 Distribution of the HLA class II frequency alleles in patients with leprosy from the mid-west Brazil. (巴西中西部麻风患者HLA II类等位基因的分布)Int J Immunogenet, 2011; 38（3）：255-8 70名麻风病人（2名结核样型，17例瘤型，51例中间界限类），77名对照 结果：DRB11等位基因可能与巴西瘤型麻风的易感性相关。 Genetic variants of the MRC1 gene and the IFNG gene are associated with leprosy in Han Chinese from southern-west China. (MRC1 基因和IFNG基因的遗传变异与中国西南部汉族麻风相关）中科院昆明动物研究所： Hum Genet, 2012; (3) 527名麻风病人和583名对照 结果：MRC1基因的rs692527 和r与少菌型麻风有关，IFNG基因的rs3138557与多菌性麻风相关，这两个基因在麻风发病中的作用有待进一步研究。 Association of variants in BAT1-LTA-TNF-BTNL2 genes within 6p21.3 region show graded risk to leprosy in unrelated cohorts of Indian population.Human Genet. 2011; (10) Chromosome 2p14 is linked to susceptibility to leprosy Yang Q et al. （山东省皮研所）PLos One, 2011; 5(10) 23个多发家系 全基因组SNP联锁分析 结果：在Chromosome 2p14上发现了一个新的联锁位点 如何看基础研究 使人们对事物的本质（麻风的易感性）有更全面、更深入、更准确的了解 基础研究是科学进步的主要源泉和动力 基础研究具有潜在的应用价值 麻风诊断 Evaluation of qPCR-based assays for leprosy diagnosis directly in clinical specimensPLos Neql Trop Dis, 2011 5(10):31354 目的：评价qPCR的敏感性和特异性 方法：对冰冻保存标本应用qPCR扩增和比较不同的麻风基因（SodA,165 rRNA，RLEP, Ag 85B） 62名病人，21例MB, 26例PB, 10名其他皮肤病和5名志愿者对照。 结果：RLEP法的敏感性最高 Diagnosing leprosy: revisiting the role of the slit-skin smear with critical analysis of the applicability of polymerase chain reaction in diagnosis. 重视皮肤查菌与应用PCR在麻风诊断中的作用Int J Dermatol, 2011; 50(12): 1521527 皮肤查菌是麻风诊断的常规方法 PCR是一种简单而敏感的诊断方法 目的：比较两者的诊断效力 方法：应用麻