[理学]5、性别决定与伴性.pptVIP

4、多X女性（超雌体）：47，XXX；48，XXXX 性别为女性。多数患者表型和生育能力都正常，只有少数患者继发闭经，智力稍低等症状。能育，子女除个别为XXY个体外，一般正常。 一般Barr氏小体在两个以上，患者母亲的平均年龄增高， 表明染色体不分离现象主要发生在母方。 发病率为0.8‰。 第一节 性别决定 四、人类的性别畸形 人类的性别主要取决于是否存在Y染色体。有Y染色体就有睾丸组织，没有 Y染色体就没有睾丸组织，所以XO个体是不育的女性，而在果蝇中，Y只跟 育性有关，XO个体是不育的雄性。 XO XXY XYY 备注 人 不育女性 不育男性 可育男性 Y决定睾丸的存在 果蝇 不育雄性 可育雌性 可育雄性 Y决定育性 人和果蝇的几种性别畸形的比较 第一节 性别决定 四、人类的性别畸形 （二）基因与性别畸形 1、假两性畸形（假两性人）：体内只有一种生殖腺为假两性人。 （1）男假两性畸形（睾丸女性化）：46+XY 外观女性，但无子宫、卵巢和输卵管，原发性闭经，不生育。体内有睾丸， 发育不良，无输精管。原因是X染色体上有一个隐性突变基因tf，XtfY男性 发病，XtfXtf女性会影响到行经年龄。 （2）女假两性畸形（女性男性化）：46+XX 生殖器外观为男性，但性腺仅有卵巢。原因是一条X染色体上由于易位或交 换，使之带有Y染色体上的睾丸形成基因TDF。 第一节 性别决定 四、人类的性别畸形 2、真两性畸形（真两性人）：体内有两种生殖腺为真两性人。 40%的真两性人：一侧卵巢，另一侧睾丸； 40%的真两性人：一侧卵巢或睾丸，另一侧卵睾丸(一部分卵巢，一部分睾丸)； 20%的真两性人：两侧都是卵睾丸； （1）男真两性人（XY）：第二性征（外表）倾向于男性。 （2）女真两性人（XX）：第二性征（外表）倾向于女性。 外生殖器：混合型、男性型、女性型。原因不清楚。 第一节 性别决定 四、人类的性别畸形 第二节 伴性遗传 * 一、伴性遗传的概念及特点 二、伴X隐性遗传 三、伴X显性遗传 四、伴Z遗传 五、Y连锁遗传 六、高等植物伴性遗传 七、从性遗传 （一）伴性遗传（性连锁遗传） 指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。特指X或Z染色体上基因的遗传。 第二节 伴性遗传 一、伴性遗传的概念及特点 X与Y的同源区段 X与Y的异源区段 Y与X的异源区段 Y与X的同源区段 X Y 同源区：基因互为等位，所控制的性状的遗传行为与常染色体上相同； 异源区：基因无配对关系，所控制的性状称伴性性状，遗传方式为伴性 遗传。 （二）特点： 1、正反交F1结果不同，性状的遗传与性别相联系。 2、性状的分离比在两性间不一致。 3、表现交叉遗传（绞花遗传）：母亲把性状传给儿子，父亲把性状传给女儿的 现象。 第二节 伴性遗传 一、伴性遗传的概念及特点 二、伴X隐性遗传： 第二节 伴性遗传 1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连锁现象，研究结果 同时还最终证明了基因位于染色体上。 果蝇的眼色不仅受pr+/pr基因控制(红眼对紫眼显性)；还受另一对基因 W/w控制(红眼对白眼为显性)。 （一）果蝇 第二节 伴性遗传 二、伴X隐性遗传 P： 红眼(♀)× 白眼(♂) F1： 红眼(♀)× 红眼(♂) F2： 红眼♀ 红眼♂ 白眼♂  2459 1011 782 2 ： 1 ： 1 红眼:白眼=3:1，白眼全为雄性， 说明白眼性状的遗传与雄性有关。 正 交 第二节 伴性遗传 二、伴X隐性遗传 P: F1: F2: 假设：果蝇的白眼基因w在X性染色体上， 是隐性的，而Y染色体上不含有其显性 等位基因　 可合理解释上述遗传现象。 反 交 第二节 伴性遗传 二、伴X隐性遗传 如色盲、A型血友病、进行性肌营养不良、睾丸女性化和 自毁容貌综合征等表现为伴X隐性遗传。 红绿眼色盲： ① 控制色盲的基因为隐性c，位于X染色体上，Y染色体上 不带其等位基因； ② 由于色盲基因存在于X染色体上，女人在基因杂合时仍 正常；而男人Y基因上不带其对应的基因，故男人色盲 频率高。 ∴ 女：XCXc杂合时非色盲，只有XcXc纯合时才是色盲； 男：Y染色体上不携带对应基因，XCY正常、XcY色盲。 第二节 伴性遗传