多发性内分泌瘤第一型之个案报告与介绍-tmatw.PDFVIP

8 學 術 多發性內分泌瘤第一型之個案報告與介紹 * 行政院衛生署竹東醫院內科 行政院衛生署新竹醫院內科* 文、圖/陳建廷 楊宏智 林明鋒 前　言 多發性內分泌瘤第一型 （m u l t i p l e e n d o c r i n e n eop lasia typ e 1, MEN - 1 ）為自體顯性遺傳疾病 ，因 抑癌基因 （MEN 1 gene ）變異 ，導致多種內分泌腺體 之增生或贅生 。其臨床表現極富多樣性 ，包括腦下腺 瘤 、副甲狀腺瘤 、胰島腺瘤及各種神經內分泌腺瘤 ， 其中以副甲狀腺瘤伴隨功能亢進為最常見之表現 。病 人常同時出現胃泌激素瘤 （gastrinoma ），而因副甲狀 腺瘤所引發之高血鈣 ，又可促進胃泌激素分泌 ，進一 步加重消化性潰瘍 。茲報告一例以高血鈣危象為起始 圖1　病患之臉型特徵 表現之多發性內分泌瘤第一型 。 病　例 一名72 歲女性病人 ，於入院前4 日漸嗜睡且沒食 慾 ，因而被家人帶至本院急診 。此病人於一個月前因 跌倒導致右股骨遠端骨折 ，住院中接受內固定手術 。 另外 ，胃鏡報告發現胃潰瘍 ，便每日規則服用N exium 40毫克 。出院後 ，一直躺臥在床 。病人除月經於30歲 初停止外 ，並無其它慢性疾病 。到本院急診時 ，病人 之體溫為攝氏36度 ，血壓122/67mmHg ，心跳65/min ， 可被喚醒並遵從指令 ，但講兩句話即入睡 ；病人之外 觀十分特別 ，其顴骨與下巴突出 ，嘴唇與鼻翼豐厚 ， 圖2　病人與護理人員之手部比較 齒間距變大 ，手掌粗大肥厚 ，如圖1及圖2 。其餘理學 檢查皆在正常範圍內。 病人之心電圖顯示第一度房室阻斷 ，胸部X 光為 正常值9.7 mg/dL ，病人意識狀態明顯改善 。病人之其 正常 ，血球檢查顯示輕微貧血 ，生化檢查發現血鉀僅 餘內分泌檢查如表1 。 2 .9mmol/L ，血鎂稍低2 .43m eq/L ，血中尿素氮23mg/ 入院後第13 日，病人接受腦部核磁共振檢查 ，被 dL ，肌酸酐1.8m g/ dL ，尿液分析呈現輕微泌尿道感 發現有腦下腺巨大腺瘤 ，而且根據實驗室數據 ，可以 染 （W B C 50/ H P F ），其餘如血鈉及動脈血氧皆正 確定為生長激素型腦下腺瘤 。因病人同時罹患腦下腺 常 。病人於住院後 ，即接受第一代頭孢子素治療及鉀 瘤與副甲狀腺功能亢進 ，且無家族性內分泌疾病 ，偶 離子補充 。入院3 日後 ，其檢查報告發現甲狀腺刺激 發型多發性內分泌瘤第一型於是確診 。病人考量自己 素 （thyr oid stimu lating h ormon e, T SH ）與甲狀腺激 年歲已高 ，故拒絕任何侵入性治療與處置 ，而僅接受 素 （fr ee thyroxin e, FT4 ）稍低 （T SH ：0 . 15uIU/mL , 每日口服bromocriptine 2.5毫克 ，經告知多活動與攝取 FT4 ：9 .4 5pm ol/ L ），經判斷可能為甲狀腺正能病症 水份 ，於出院半年內追蹤 ，未再發生高血鈣危象 。 （sick euthyroid syndrome ），但不能排除次發性甲狀 討　論 腺低下症 ，所以給予每日Eltroxin 100mcg補充 ，但病 人嗜睡情況並未改善 。入院後第4 日發現病人之血鈣濃 多發性內分泌瘤第一型 ，顧名思義 ，是一種多 度高達14 mg/dL ，便積極給予靜脈輸液 、利尿劑以及 重內分泌 「腺瘤」疾病 。受影響的腺體包括腦下腺前 雙磷酸鹽類藥物治療 。血鈣濃度於住院後第10 日降至 葉 ，胰臟胰島腺 ，與副甲狀腺 。只要上述任兩腺體發 14 2011, Vol.54, No.1