(精选)【人类遗传病课件】第二章 染色体病教学课件.ppt

第二章 染色体病;第一节 人类染色体; 人类二倍体细胞：46，XY（XX） 单倍体细胞：23，X（Y） 根据染色体着丝粒的位置将人类染色体分为三类 1. 近中着丝粒染色体。 2. 亚中着丝粒染色体。 3. 端着丝粒染色体。;中央着丝粒 染色体;核型 ( Karyotype )：核型就是指一个细胞中的全部染色体组成。 核型分析 ( Analyses of Karyotype )：就是按照一定的规则顺序将染色体排列起来，并确定细胞的染色体组成。;;;组号 染色体号 形态大小 着丝粒位置 随 体 次缢痕 鉴别程度;;;;命名方法：1、染色体的名称 2、染色体臂的名称 3、区号 4、带号 注意：1、离着丝粒最近的区为1区，其次2区； 2、在一个区内，离着丝粒最近的带为1带，其次2 3、带、亚带：与带之间用“.”隔开。如：1p36.1;第二节 染色体畸变;一、染色体畸变的原因; ;体细胞染色体超过２倍，即是 3ｎ＝69 ，4n=92 等时，这些细胞称为多倍体细胞， 而这种状态称为多倍性 ( Polyloidy )，在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三倍性在流产的胎儿中较为常见，是流产的重要的原因 之一。;一．染色体的数目畸变;② 双雌受精;细胞的染色体数目不是23的整数倍是，称为异倍体细胞。如细胞具有44、45、48、67、90条染色体都是异倍体细胞小。细胞中染色体数目略少于46是称为亚二倍体，如45、43；略多于46的是超二倍体，如47、48、50等。同理，67 可以称为亚三倍体。 异倍体细胞在肿瘤中十分常见。发生的原因是染色体在细胞分裂过程中的丢失，某些染色体的核内复制 ( Endoreduplication ) 或者染色体的不分离。;2.非整倍体( aneuploid )和非整倍性;;Fig 7.13b Karyotype of a child with Down syndrome, showing trisomy for chromosome 21 (47, XX, +21).; 例：47, XX（XY）,+21（ 21三体） 47, XXX ⑶ 非整倍体产生的机理 ① 减数分裂染色体不分离 ② 减数分裂染色体丢失 ; 由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体 例：46，XX / 47，XX，+21 45，X / 46，XX / 47，XXX 产生机理： ??? 受精卵卵裂染色体不分离 ② 受精卵卵裂染色体丢失 ;例：第二次卵裂中X染色体不分离;例：第二次卵裂中X染色体丢失;;常见的染色体型结构异常有以下几种; ;中间缺失;末端缺失;;简式 ：46 ，XY ，dup ( 2 ) ( q21;q31 ) 详式： 46 ，XY ，dup ( 2 ) (pter → q31：：q21 → qter );如果两次断裂形成的片段倒转 180°后重接，那么虽 然没 染色体物质的丢失，但是基因顺序颠倒，称为倒位。; 1. 臂内倒位 paracentric inversion ： ;A B C D E F G H ;染色体片段位置的改变称为易位，这种改变伴随着基因位置的改变。 当易位发生在一条染色体内时称为移位（shift）或者染色体内易位（intrachromosomal translocation）。 当易位发生在两条同源、或者非染色体之间时称为染色体间易位（interchromosomal translocation）;;⑵ 相互易位（平衡易位）：;⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）; ;;;8. 插入 insertion;; 符号 表示的意义 符号 表示的意义;1 . 末端缺失 断裂点在 1q31 处： 简式： 46 ，XX ，del (1)(q31) 详式： 46 ，XX ，del (1)(pter → q31：);2 . 中间缺失 断裂点在 1 染色体的 q21 和 q23 。