(精选)【医学课件大全】21三体综合征教学课件.pptVIP

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2018-03-21 发布于天津
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* 6 版第 6 版第 21-三体综合征 21 trisomy syndrome 概　述　　　21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病；细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征；临床表现为智力落后、特殊面容、体格发育落后和伴多发畸形。发生率活婴中为1/600~800 　实际上发生率还高，因约有一半以上　病例在胎儿早期即自行流产。病　因　　　21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。　　　发生率与母亲关系明显，可能与卵细胞衰老有关，易发生21号染色体不分离。母亲妊娠时的年龄影响随孕母的年龄增大而发生率增高遗传因素、化学药物病毒感染、放射线照射自身免疫性疾病等因素有关染色体畸变类型标准型　47，XX（或XY），+21 　　　　一个额外的21号染色体染色体畸变类型易位型　46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q) 　　　　　D/G易位和G/G易位　染色体总数正常，但缺少　　一条正常的14号染色体代　之以14号和21号长臂　形成的易位染色体，　　其21号染色体，仍　具三体性腭弓高，有的有唇裂、腭裂耳小而圆，耳垂小 * 6 版第