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近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素! (由遗传物质改变引起的人类疾病) 一.人类遗传病概述 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 显性遗传病:并指、多指、软骨发育不全 隐性遗传病:苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑、镰刀形细胞贫血症 显性遗传病:抗维生素D佝偻病 隐性遗传病:红绿色盲、血友病 常染色体 X染色体 1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病) 多指并指 多指 软骨发育不全的患儿 抗维生素D佝偻病患儿 X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形 白 化 病 苯丙酮尿症 唇 裂 3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟 ■姓名/胡一舟 ■年龄:27 岁 ■出生/1978年4月1日 ■智商:30 重度弱智 (正常人的最低70) ■演出/自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来,至今已演出20场,与国内外十余家交响乐团进行过合作。 智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障碍(21三体综合征)患者 病因:常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体 21三体综合征 例:21三体综合征(如图,又称先天性愚型)是由于患者细胞内多了一条21号染色体造成的。患者眼间宽、眼角上斜、口常半张,身体发育缓慢、智力极度低下,许多在10岁前夭折。 猫叫综合征 “猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病,病儿生长发育迟缓,头部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
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