(精选)【医学课件大全】人类遗传病 (47p)教学课件.pptVIP

第3节 人类遗传病;【本小节复习知识点】 1、人类遗传病的概念、类型和特点，举例。 2、遗传咨询、产前诊断与优生的关系及遗传咨询、 产前诊断的一般方法 3、人类基因组计划的研究对象和目标， 研究成果和意义。;传染病:;一、遗传病的类型;１、单基因遗传病;多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型、高胆固醇血症，白化病、苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病、亨廷顿舞蹈症;显性遗传病;（伴X染色体显性遗传病）;　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 ;苯丙氨酸;　神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;苯丙氨酸;苯丙氨酸耐量试验;苯丙氨酸;家族性多发性结肠息肉Ⅰ型 （常显）; 1、（06年广东生物）(6分)苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题： (1)该患者为男孩的几率是 。 (2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为 。 (3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是 ，只患一种遗传病的几率为 。;２、多基因遗传病;原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂;先天性唇裂　　;3．染色体异常遗传病;21三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。;是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。;先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）;2、对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体， 染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时 （ ） A．次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色 体移向一侧 B．次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体 移向一侧 C．初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧 D．初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧;3、(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条 D．单基因病是受一个基因控制的疾病;1.禁止近亲结婚;4．(05年江苏生物)近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于 A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因 B．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C．部分遗传病由隐性致病基因所控制 D．部分遗传病由显性致病基因所控制;5．(05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是;三、人类基因组计划及其意义;的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。;1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务;（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。;请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型： （1）苯丙酮尿病 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青年少型糖尿病 （7）性腺发育不良;我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲，禁止结婚;;三代以内的旁系血亲：是指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等;据科学家推算，每个人都是