(精选)【医学课件大全】人类遗传病与优生 (30p)教学课件.pptVIP

单基因遗传病（隐性） 进行性肌营养不良：X染色体隐性遗传病，患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，多于4~5岁发病，20 岁以前死亡。 21三体综合症（唐氏综合症） 最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！ 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容 染色体异常遗传病 18三体综合症 　　生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进 染色体异常遗传病 三.优生的概念 二.遗传病对人类的危害 一.人类遗传病概述 人类 遗传病与优生 钟山中学生化组 人类 遗传病与优生 钟山中学生化组 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ (由遗传物质改变引起的人类疾病) 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 一.人类遗传病概述 1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病) 显性致病基因引起 隐性致病基因引起 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病) 唇裂 无脑儿（脊柱裂） 原发性高血压 青少年型糖尿病 (发病率高) 3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 性腺发育不良 常染色体病 性染色体病 21三体综合征 猫叫综合征 13三体综合症 形势 对策 二.遗传病对人类的危害 我国20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常 新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病 环境污染使遗传病发病率上升 形势: 猫叫综合征 并指 抗维生素D佝偻病患儿 软骨发育不全的患儿 白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良患儿 优生的措施 禁止近亲结婚： “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 舅、姨的孙辈 舅、姨的曾孙辈 叔、伯、姑的孙辈 叔、伯、姑的曾孙辈 子女 孙辈 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙辈 祖父母 父 母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨的子女 舅、姨 兄弟姐妹 自己 叔、伯、姑的子女 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 高尔顿（S.F.Galton) 分类：预防性优生学 进取性优生学 先天性唇裂 　　单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。 13三体综合症 　　出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。 染色体异常遗传病 常见于女性。身体矮小；肘外翻；显蹼颈。性腺发育不良，乳房不发育，故无生育能力。30%伴有先天性心脏病。 性腺发育不良症（Turner综合症）缺少一条X染色体 刚出生的孩子脸上只有两只眼睛，却没有完整的头. 苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 单基因遗传病（隐性） * *