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人类遗传病 近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素! 人类遗传病 人类遗传病是指由于__________的改变而引起的人类疾病。 染色体异常遗传病 1:SARS 2:爱滋病 3:白化病 4:红绿色盲 5:大脖子病 6:先天性白内障 7:高度近视 下列哪些属于遗传病? 遗传物质 单基因遗传病 多基因遗传病 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体: X染色体: 软骨发育不全、并指 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体: X染色体: 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 血友病、色盲、进行性肌营养不良 苯丙酮尿症(常、隐) 智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 缺少P基因 二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 三、染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 先天性愚型(21三体) 性腺发育不良(女性)

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