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关爱健康从基因开始 ——了解基因检测技术 从一个例子开始 凯伦母亲因乳癌过世，姊姊在36岁诊断出乳癌时，已向脊椎和肺部转移。失去母亲、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否带有突变基因的焦虑，盘据她整个心绪，「搞不清楚状况比知道真相更糟糕。」在一番斟酌之后，凯伦接受了BRCA基因检测。 结果是是阳性。 「该不该切除乳房和卵巢？」34岁凯伦面临更大考验。 一个星期后，凯伦决定动手术。因为姊姊说过：当初如果有人告诉她去做乳房切除，不让乳癌上身，也不至于后悔一辈子。 这样凯伦可以继续健康的活下去了，而她的姊姊不可能了。 主要内容 什么是基因？基因和疾病的关系？ 什么是基因检测？ 基因检测能为我们提供什么帮助？ 复旦生物的基因检测的优势 人类对疾病认识的不同阶段 时间 对疾病的认识 预防和治疗手段 18世纪以前 鼠疫、天花等传染性疾病 无法防治 19世纪中叶 巴斯德、科赫等人找出病原微生物 开始接种疫苗 1929年开始 弗来明等发现青霉素对病原微生物的作用 抗生素治疗 人类对疾病认识的不同阶段（续） 时间 对疾病的认识 预防和治疗手段 20世纪中后期 很多传染性疾病已得到控制；肿瘤等慢性疾病成为主要疾病 化学合成药物治疗；理化途径治疗 20世纪90年代以来 发现基因是疾病发生的内在原因 预防医学的兴起； 基因检测手段； 基因成为新的药物靶点； 基因治疗（远景） 基因发现和研究的历程 1871年，达尔文发表“进化论”，指出生物物种起源于共同祖先。 1857年，奥地利的神父J·G·孟德尔（1822～1884）提出了一种假说：生物的遗传性状是通过被他称为“遗传因子”的物质进行传递的。 1953年，沃森和克里克提出DNA分子的双螺旋模型。 1990年开始，以美国为首的六国科学家开始人类基因组计划 2001年，人类基因组计划宣告完成，人类基因组研究进入了后基因组时代。 我们的基因来自父母 细胞分裂和ＤＮＡ复制机制半保留复制：由于ＤＮＡ双链互补，每一条单链都可作为合成新链的模板，称为半保留复制，每个子ＤＮＡ双链包含一条亲链和一条新合成的链。 基因是怎么起作用的？ 基因能决定复杂的个体性状，它发挥作用的方式： 基因表达 DNA－RNA－蛋白质 基因有缺陷了会导致什么？ 染色体缺陷——新生儿畸形、愚钝 细胞分裂、增殖相关基因突变——肿瘤 免疫相关基因缺陷——自身免疫病、抗感染差 生化代谢过程基因缺陷——解毒功能差、易受环境因素致癌。。。 。。。 结论——基因和疾病密切相关 基因缺陷导致疾病的原因 当基因因为突变、缺失、转移或是不正常的扩增而“出错”时，细胞制造出来的蛋白质数量或是形态就会出现问题，人体也就生病了。 目前研究的结果也已表明肿瘤是细胞中多种基因突变累积的结果，这些基因突变主要发生在3类细胞基因，即癌基因、抑癌基因和DNA修复基因。其中绝大多数肿瘤的基因都是体细胞变异。 人和人基因序列之间的总体差异仅有不到万分之一，但正是这万分之一的差别决定了包括我们的长相、肤色、体质、疾病易感性等等方方面面的特征。 疾病与遗传（基因）及环境之间的关系 现在认为，任何疾病（外伤除外）都是遗传与环境两者相互作用所致。只是在不同的疾病中，两者所起的作用不同。 遗传性疾病都与基因有关 心血管疾病、糖尿病、各种肿瘤都与多个基因缺陷有关 传染性疾病主要是外部环境作用所致，如肝炎。虽然没有肝炎病毒的感染不会得病，但是同样得感染，不同的人表现不一样而且感染得了肝炎，治疗后的结果也大不相同。这些差别中的遗传因素不容忽视。因而，不能说传染病与遗传无关。 例：多基因疾病的遗传性 对于多基因病，遗传决定的不是疾病本身，而是这种疾病的遗传易感性。 有遗传易感性的个体能否发病，取决于各种遗传因素和环境因素的相互作用，包括饮食、活动、毒素等。 基因是可以遗传的。基因对性状的作用，用遗传率来表示： 遗传因素 遗传率（%）= ---------------------------------X 100% 遗传因素+环境因素 遗传率高说明性状主要是由遗传引起的。 疾 病 群体发病率（%） 遗 传率 （%） 唇裂+腭裂 0.17 76 糖尿病 2 75 精神分裂症 1.0 80 哮喘 4 80 高血压 4-8 62 。。。 。。。 。。。 环境因素分类 1、化学性因素 2、物理性因素 3、生物性因素 4、其它的生活习惯 什么是疾病易感基因？ 一些跟疾病相关的重要基因，它们的某些基因型会增加患病的风险 现代生物医学的发展还将发现越来越多的疾病易感基因