(精编)【医学教学课件】单基因病教学课件.pptVIP

本病在儿童期即可发病，男患比女患发病早且病情严重，女外显率85%。症状类似于慢性肾小球肾炎。开始有血尿、蛋白尿、面部水肿，成年肾功能衰竭。 本病的缺陷为肾小球基底膜结构缺陷，其Ⅳ型胶原异常。致病基因（COL4A5）已定位于Xq22。 2、遗传性肾炎 （herediary nephritis MIM301050） a. III1和III6为何不发病？ b.若III2与 III5分别与正常人婚配，子代发病风险各如何？ 第四节 Y连锁遗传病 一种遗传性状的基因位于Y染色体上，它必将随Y染色体的行动而传递，由男性向男性传递，这种遗传方式就称为Y连锁遗传。又称为全男性遗传（holandric inheritance）。 （Y-linked inheritance,YL） I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3