(精编)【医学教学课件】基因突变及其他变异教学课件.pptVIP

5.3 人类遗传病;;一、人类遗传病的概念;遗传病VS先天性疾病 先天性疾病是在胚胎期，胎儿 在子宫内的生长发育过程中， 受到外界或内在不良因素作用， 致使胎儿发育不正常，出生时 已经表现出来的疾病。 如，风疹病毒感染引起的畸形 ; 单基因遗传病：常显; 单基因遗传病：X显;单基因遗传病：常隐; 单基因遗传病：常隐;血友病A，红绿色盲， 进行性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良）;（二）多基因遗传病; 多基因遗传病;（三）染色体异常遗传病（染色体病） ;21三体综合征 新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。 ;人类染色体异常——常染色体异常 ;Turner综合征（性腺发育 不良综合征），又称原发 性卵巢发育不全症。患者 缺少一条X染色体，在女 性中最常见，发病率 1/3500，患者中约有30% 伴有先天性心脏病。 ; 人类染色体异常——性染色体异常;特殊：伴Y染色体遗传病——外耳道多毛症;;苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显21三体综合征 　　　　 B.常隐抗维生素D佝偻病