(精编)【医学教学课件】疾病的遗传学诊断(64p)教学课件.pptVIP

主要注意下面几个环节： 一、环境保护 二、遗传携带者的检出 三、新生儿筛查 四、症状出现前预防 五、遗传咨询 第二节 遗传病的预防 二、遗传携带者的检出 　　遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常， 但带有致病遗传物质的个体。 一般包括： ① 隐生遗传杂合子； ② 显性遗传病的未显者； ③ 表型尚正常的迟发外显者； ④ 染色体平衡易位的个体。 1．染色体病 　　（1）21三体综合征（先天愚型）： 手指斗形纹 减少， 箕形纹增多，特别是尺箕比例高，TFRC较少，小指常是单一指褶线，大约有一半患者出现通贯手， ∠atd＞50°，第四指为桡箕 ，70%以上患者球区胫侧弓形纹。 　　（2）18三体综合征： 手指弓形纹 增高，80%患者有7个以上手指为弓形纹（正常人仅约1%），故TFRC值低，多为通贯手，约25%患者为t″，约40%的患者小指上为单一指褶线。 （3）13三体综合征：桡箕和弓形纹显著增高，故TFRC 值低，一半患者双手为通贯手。轴三叉远移， 约81%患者为t″，拇趾球区腓侧弓占42%。 （4）