(精编)【医学课件大全】21三体综合征教学课件.pptVIP

* 6 版 第 6 版 第 21-三体综合征 21 trisomy syndrome 概　述 　　　21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病；细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征；临床表现为智力落后、特殊面容、体格发育落后和伴多发畸形。 发生率 活婴中为1/600~800 　实际上发生率还高，因约有一半以上 　病例在胎儿早期即自行流产。 病　因 　　　21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。 　　　发生率与母亲关系明显，可能与卵细胞衰老有关，易发生21号染色体不分离。 染色体畸变类型 易位型　46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q) 　　　　　D/G易位和G/G易位 　染色体总数正常，但缺少　 　一条正常的14号染色体代 　之以14号和21号长臂 　形成的易位染色体，　 　其21号染色体，仍 　具三体性 染色体畸变类型 嵌合型　47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY) 　　　　体内有两种或两种以上的细胞株， 　　　　一株正常，一株为21-三体细胞， 　　　　是受精卵在早期分裂过程中染色 　　　　体不分离所引起。 主要临床特征 智能低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形 特殊面容 头短小，面圆而扁平，眼距宽 眼裂小，眼外眦上斜 鼻