(精编)【医学课件大全】常见遗传病 (94p)教学课件.pptVIP

第七章 常见遗传病;　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！;回忆和搜集常见的遗传病;;;一、人类遗传病的概述;单基因遗传病;1、染色体异常（数目、结构）遗传病;（一）21三体综合征（Down’s symdrome）;;;;;3. 18三体（Edward’s 综合症） 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型-------------------20% （二）单体及部分单体综合症 常染色体单体性——致死（死胎、流产） 例：5p– 综合征 46, XX（XY）, del ( 5 ) ( p15 ) ;;;;;;;;性腺发育不良（女性）;（三） 13三体综合征（Patan’s symdrome）;2．13 三体（Patau 综合症） 核型：47, XX (XY) , +13-------------------80% （高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离）;;;;;;;;2、单基因遗传病;单基因遗传病;（一）家族性高脂蛋白血症（hypercholesterolaemia）;（二）马尔芬氏综合征（Marfan’s syndrome）