乙型肝炎遗传资源标准化整理.docVIP

项目编号：2006DKA21302 项目名称：重要疾病遗传资源标准化整理、整合及共享试点 DATE \@ yyyy-M-d 2008-2-27 《乙型肝炎遗传资源标准化整理、整合的技术规程 及个性描述规范》 承担单位名称：中国医学科学院 项目负责人：何维 项目联系人：刘英 联系电话：010 010电子信箱： HYPERLINK mailto:heweiimu@ heweiimu@ HYPERLINK mailto:nigrd_pumc@163.com nigrd_pumc@163.com 分项目承担单位：中国医学科学院基础医学研究所 分项目负责人：李辉 联系电话：010电子信箱：lihui99360@ 分项目联系人：王丽 曾宪嘉 联系电话： 010电子信箱：wangli0528@ 目 录 引言 乙型肝炎遗传资源标准化整理、整合的技术规程 乙型肝炎遗传资源个性描述规范 引 言 乙型肝炎（hepatitis B，HB）是全球重要的公共卫生问题。世界卫生组织估计全球约20亿人曾经感染过乙型肝炎病毒（Hepatitis B Virus, HBV），3.5亿人为慢性HBV感染者，每年约100万人死于HBV感染引起的肝衰竭、肝硬化和肝细胞癌。我国是HBV 高感染地区，1992-1995年全国血清流行病学调查显示，人群乙型肝炎表面抗原 (HBsAg) 阳性率为9.8%，HBV感染标记流行率为57.6%，我国近7亿人感染过HBV，其中1.2亿人携带HBV，估计慢性乙型肝炎病人约3000万，慢性携带者中约25%的人最终还将发展为慢性乙型肝炎。尽管乙型肝炎疫苗可以成功控制HBV的感染，但研究慢性乙型肝炎的发病机理，特别是探讨病毒因素、遗传因素和行为因素对宿主感染免疫的影响及其在导致HBV感染慢性化中的作用，对防止HBV感染慢性化和有效治疗现有慢性乙型肝炎病人，减少慢性乙型肝炎的危害，仍然是医学要解决的重要问题。 暴露于HBV能引起多种感染结局，90-95％的成人在感染HBV后能自主清除病毒（表现为自限性感染），只有5-10％的个体成为慢性HBV携带者，其中20-30％的慢性HBV携带者可发展为慢性乙肝，5％的慢性乙肝在较长的病程之后发展为肝硬化和肝细胞癌。目前对HBV持续感染的原因尚不完全清楚，可能是病毒因素、遗传因素和行为因素等多种因素共同作用的结果。目前已经研究得较为清楚的影响结局的因素包括：感染年龄，婴儿期通过母婴传播获得HBV感染是慢性化的主要因素；重度饮酒是导致HBV慢性化的重要行为因素；已经证实男性比女性对HBV更易感；乙肝病毒C基因型感染者的结局比其他病毒基因型可能要差。乙型肝炎的慢性化和病毒清除是人类免疫机制与病毒致病性相互抗衡的过程。HBV在肝细胞中复制并不导致肝细胞损伤，HBV特异性CD8+T细胞引起病毒特异性的细胞免疫反应是肝细胞炎症反应的主要因素；HBV病毒清除的过程是HBV特异性CD4+T细胞辅助HBsAg特异性B细胞产生抗HBs抗体而清除。收集乙型肝炎遗传资源必须考虑上述有关人类对HBV感染慢性化的认识及其各种因素。本《乙型肝炎遗传资源标准化整理、整合的技术规程及个性描述规范》遵照此原则进行制定。 第一章 乙型肝炎遗传资源标准化整理、整合的技术规程 一、引言 根据国家自然科技平台人类遗传资源共性描述规范，按照标准化的整理、整合的技术规程，规范乙型肝炎遗传资源的采集、保存和研究利用，实现乙型肝炎遗传资源的充分共享，为乙型肝炎遗传易感性研究和药物基因组学研究提供服务。 二、制定乙型肝炎遗传资源标准化整理、整合技术规程的原则 以实现乙型肝炎遗传资源的充分共享为目的，为使用者进行乙型肝炎遗传易感性研究和药物基因组学研究提供服务。 乙型肝炎遗传资源的收集主要针对HBV感染不同结局者的标本。乙型肝炎的诊断标准和慢性HBV感染的分类标准参照中华医学会肝病分会和中华医学会传染病学分会《慢性乙型肝炎防治指南》进行定义。 充分考虑资源的使用目的和保存条件，合理收集足够数量的资源标本，确保研究设计的样本量需求。 本技术规程用于指导乙型肝炎遗传资源个性描述规范的制定。乙型肝炎遗传资源的个性描述信息必须符合《人类遗传资源共性描述规范》统一制定的描述项目及其要求，在此基础上可增加必要的个性描述信息。 三、乙型肝炎遗传资源标准化整理、整合的技术规程 乙型肝炎遗传资源每份标本的信息描述、收集和保存必须按照下述技术规程进行标准化整理、整合。 乙型肝炎遗传资源个性描述进行信息分类时，描述符类别须按下述7类信息35个小项进行分类描述，详见表1。 护照信息 标记信息 基本特征特性描述信息 其他