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第一章：群体遗传学的基本概念与原理 基本内容 一、基因频率与基因型频率 1、群体的遗传结构 孟德尔群体(Mendelian population): 一个孟德尔群体，是一群能够相互繁殖的个体，它们享有一个共同的基因库。在有性繁殖的生物中，一个物种就是一个最大的孟德尔群体。 一、基因频率与基因型频率 2、 等位基因频率(alleles frequency)： 在一个二倍体的某特定基因座上某一等位基因占该座位上等位基因总数的比率为该等位基因的频率。这是群体遗传结构的一个最基本的测度(p,q)。 一、基因频率与基因型频率 3、基因型频率(genotype frequency)： 群体中某特定基因型个体的数目，占个体总数目的比率。D, H, R 一、基因频率与基因型频率 4、基因频率计算 一、基因频率与基因型频率 5、基因频率计算 例1(记数法)： Greenland血型数据(据569个体) ： M 83.5%, MN 15.6%, N 0.9%.计算基因频率 二、Hardy-Weinburg定律 1、基本概念 随机交配(Panmixia): 在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式称随机交配(random mating)。 即各种类型的个体交配的频率完全取决于自身频率的大小，而不受任何其他因素的影响。实行随机交配的结果是所有的基因型都是孟德尔式分离所产生的配子随机结合而形成的。 二、Hardy-Weinburg定律 2、Hardy-Weinburg定律 ①在随机交配下的孟德尔群体中，若没有其他因素（基因突变、选择、迁移）的干扰，基因频率世代相传不变。 ②无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机交配之后，群体的基因型频率的平衡建立在下列的H-W公式之中：(pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa), 平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率。 ③只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡状态不会改变。 二、Hardy-Weinburg定律 （1）P(AA)=p2; P(Aa)=2pq; P(aa)=q2 (2)只要随机交配系统得以保持，基因型频率保持上述平衡状态不会改变，子代频率仍为： P(AA)=p2; P(Aa)=2pq; P(aa)=q2 二、Hardy-Weinburg定律 二、Hardy-Weinburg定律 4、Hardy-Weinburg平衡检验 二、Hardy-Weinburg定律 三、亲属对基因型联合分布 1、基本概念 亲属（relative）:有血缘关系的人，有血缘关系意味着基因来源相同，即有相同的祖宗。 遗传学中的血缘关系是相对的，一般指三代以内的亲属关系，一对夫妻如果不是近亲结婚则不是亲属。 而父子、兄弟、祖孙则称之为亲属对（relative pair） 三、亲属对基因型联合分布 2、父子对与兄弟对 （同父女、母女等；并假定满足随机婚配与哈代-温伯格平衡定律；二等位基因A，a频率分别为p，q；符号：父亲F，儿子S，母亲M） 三、亲属对基因型联合分布 三、亲属对基因型联合分布 3、兄弟对 四、常染色体位点连锁相不平衡 1、基本概念 （1）连锁:如果在同一条染色体上的两个基因座相邻比较近,那么同源于父亲(母亲)的等位基因更倾向于一起传递给后代,这种现象叫连锁 （2）交叉：在交换时一对染色体出现的交叉型结构。在有丝分裂的双线期可以在显微镜下看到。 四、常染色体位点连锁相不平衡 注： ①交换发生是随机的，距离越长交换的机会越多，因此交换值的大小可以用来表示基因间的距离长短。 ②由于交换并不一定导致重组，因此重组值要小于或等于交换值。 ③由于无法直接测定交换率，只有通过标记基因的重组来估计交换的频率。 四、常染色体位点连锁相不平衡 （6）连锁分析（linkage analysis）：考察两个基因座的位置是否临近，通过对一些基因数据的分析来寻找一些感兴趣的基因位置，也称为基因作图（genetic mapping）。两个连锁的基因座上的等位基因更易于作为一个单位由父母传递给后代，即更易于共分离。 四、常染色体位点连锁相不平衡 （7）连锁平衡(linkage equilibrium) ：两个基因座的等位基因组合的频率等于组成组合的等位基因各自频率的积 ，不存在优势组合，称为连锁平衡. （8）连锁不平衡（li