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2018-03-23 发布于河南
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15q重复综合症_苏家荪

15q重复综合征 15q远端重复综合征 1974年Atsuko Fujimoto等人首先描述了15q远端重复综合征，目前至少有28例相关报道。所有病例的染色体断裂点几乎都在15q21和 15q23之间。该病的临床表现比较一致并且容易识别。病因学此征是由15q远端重复所致，大多数是由于非平衡异位导致。常见异常生长：产前生长迟缓，出生后生长不足，身材高表现：严重智力低下，仅有2例15q25-25qter重复患者为轻度智力障碍。颅面部：小头，前额倾斜，眼裂短；眼裂下斜；上睑下垂；鼻突出、鼻梁宽；人中长且清晰；下唇中线有褶痕；小下颚、脸颊水肿。骨骼：漏斗胸；脊柱侧凸；短颈伴有或者不伴有脊椎畸形。手：指细长；屈曲指。其他：心脏缺陷。偶发异常生殖器畸形包括隐睾及大阴唇发育不良，耳前有小凹。自然病史先天性心脏缺陷是死亡的主要原因。1/3的患者患有反复性呼吸系统感染和吸入性肺炎。已知存活年龄最长的是一名27岁男性的智力障碍患者。谢谢大家！ * * 15q重复综合征病因学常见异常偶发异常自然病史 *