基因检测专业知识介绍.ppt

* * 基因突变的方式: ? 基因上单个碱基的突变， ? 基因的片段的丢失和增加 ? 拷贝数增加 ? 染色体异常 * * 基因的变异是如何发生的？ 遗传性突变(生殖性突变 ) — 从父母亲那里继承的 获得性突变(体细胞突变)— 体细胞突变在个别细胞DNA中出现 * * 什么是基因组的变异? 人类共有序列 有变异的序列 多态性 缺失 移位 插入, 重复 染色体 * * 基因突变可能产生三种后果： 不影响编码蛋白的结构和功能 蛋白质仍有功能，但有缺陷 蛋白质会完全失去作用 * * 人类基因组的变异 个体 1 个体2 = DNA中的变异 * * 不造成后果的变异 = 不造成后果的变异 * * 造成后果的变异 = 造成后果的变异 * * 造成疾病的变异 = Variation in DNA that causes harmful change 血友病 A （hemophilia A）是凝血因子VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85% 。 * * 造成潜在疾病的变异 多年后 = 造成潜在疾病的变异 * * 体细胞的基因DNA序列的突变 * * 当基因发生突变，基因所编码的蛋白质变得不正常。某些蛋白质改变是不重要的，而其它则可能会带来严重后果。 基因 突变 异常蛋 白质 * * 单核苷酸多态性（SNP）是最常见的基因变异 至少1%的人群 绝大多数人群 共有序列 G to C SNP 位点 变异的序列 四. 最常见的基因变异 SNP * * 单核苷酸多态性（SNP） * * 为什么 SNPs 重要? 个体 1 个体 2 = SNP variations in DNA SNP标志基因 A 基因 B 基因 A SNP 可能使基因 B 产生变异的蛋白质分子 * * 编码区的SNPs– 不造成蛋白质分子改变 DNA SNP C to G RNA CodonCUG to CUC Protein Leucine to Leucine No change in shape Leucine Leucine mRNA G A C C U G C U C CUG CUC G A G * * DNA SNP A to C RNA CodonGAU to GAG Protein Aspartic acid to Glutamic acid Slight change in shape Aspartic acid Glutamic acid mRNA C T A G A U G A G GAU GAG C T C 编码区的SNPs– 造成蛋白质分子微细无害改变 * * DNA SNP T to A RNA CodonGAU to GUU Protein Aspartic acid to Valine Change in shape Aspartic acid Valine mRNA C T G A U G U U GAU GUU C A A A 编码区的SNPs 造成蛋白质分子有害改变－突变 天(门)冬氨酸 * * 编码区的SNPs – 细微的蛋白质变化 只在某种情况下才引起疾病 Smoking Switched-on genes Pattern A Many years later = SNPs causing latent effects Pattern B Many years later * * SNPs 对药物的反应的作用 Transporter 治疗乳腺癌药物 Absorption in the breast Drug in breast tissue Metabolism in the liver Excretion in the kidney Drug becomes inactive or toxic Transportation in the blood Drug in bloodstream * * 非编码区SNPs – 基因的标志物 Gene Y SNP X Gene Y SNP X Gene Y SNP X * * SNP 位图(SNP Maps) All SNPs are recorded SNP location All chromosomes are sequenced SNP Data * * 个体的SNP 谱 SNP 谱A SNP 谱B SNP 谱C SNP 谱F SNP 谱E SNP 谱D * * SNP 谱有助于确定药物的疗效和副作用 乳腺癌病人 个体的SNP 谱可以分成不同的类型 SNP 谱 A 对药物有期望的反应 对药物没有期望的反应 SNP 谱 A 的人对药物 有期望的反应 SNP 谱E SNP 谱 B SNP 谱 C SNP 谱D * * SNP 谱有助于