出生缺陷与优生培训资料.ppt

A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂 神经管畸形 无脑儿 脊柱裂 先天性脑积水 定义：脑脊髓液循环与分泌吸收障碍，过多的脑脊液积于脑室内，或在颅内蛛网膜下腔积存，称为脑积水。 原因：以先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁为主要病因。 先天性脑积水 症状：头颅进行性异常增大，多在生后数周或数月出现，也有１年半后逐渐出现。头颅增大而面部相对显小，头皮浅静脉怒张、囟门扩大、颅缝哆开，叩诊呈“破罐声”。 神经功能损害：双眼球上视不能呈“日落征”，智力迟钝，肢体可呈痉挛性瘫痪。 颅内压增高表现：反复呕吐、抓头、哭叫甚至嗜睡。 先天性脑积水 诊断：颅骨X线平片，头颅CT，扫描脑室造影 等 治疗：分为非手术治疗和手术治疗。一般轻度脑积水应先试用非手术治疗，以脱水疗法和全身支持疗法为主。手术治疗适用于脑室内压力较高（超过250mm水柱）或经非手术治疗失败的病例。严重脑积水如头围超过50cm、大脑皮质萎缩厚度在1cm以下，已合并有严重功能障碍及畸形者，手术疗效不佳。 先天性脑积水 预防： 改善遗传因素与环境因素； 加强产前早期诊断及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生； 宣传优生知识，减少胎次；（两胎以上者脑积水发生率明显上升 ） 提倡适当年龄生育； 加强优生教育，提高人口文化素质 ； 安全分娩，谨防窒息、产伤 。 唐氏综合征 唐氏综合征 预防先天愚型关键在于避免高龄生育，加强早期筛查； 唐氏筛查于孕１４－２０周进行，高度可疑者做绒毛膜穿刺术或羊膜腔穿刺进行绒毛、羊水细胞染色体检查，如确诊须作选择性流产。 地中海贫血 地中海贫血 地中海贫血是常染色体单基因隐性遗传，无性别区分，男女同样可以得病，若不经过验血检查，大多数的地中海贫血基因携带者都不知道自己带有地贫的遗传基因。 70年代末至80年代初，我国开展了大规模的异常血红蛋白病的流行病学调查，发现地中海贫血在我国许多地区广泛存在，自长江两岸及沿海、内境地区，尤以广西、广东、海南、云南为高发区，其次是福建、台湾、香港、四川、贵州、湖北、湖南等，新疆、内蒙亦有散在病例。在广西地贫的发生率高达20%。 地中海贫血 目前，国内外对地中海贫血的治疗大多数仍靠长期定时输血（红细胞），配合用除铁剂。造血干细胞移植治疗仍未能普遍应用于临床，基因治疗仍在探索研究中。总之，有效的理想根治方法仍待研究, 因此，预防与监护是降低地中海贫血发生率的最有效的措施。 出生缺陷干预策略 一级预防：防止出生缺陷的发生 二级预防：减少出生缺陷的出生 三级预防：改善出生缺陷病人的功能 一级预防干预措施 遗传咨询 营养干预 孕前（婚前）保健 孕前医学检查 孕前保健指导 孕前医学咨询 　让准备妊娠夫妇做好生理、心理、生活行为及营养等的充分准备；为孕育健康子代创造最安全环境。 产前筛查与产前诊断 染色体异常危险的血清学筛查 aFP、HCG、uE3、PAPP-a、抑制素A 形态结构异常的超声筛查 颈部透明区（NT） 鼻骨 大体畸形筛查 20—24周 28—32周 母血胎儿细胞富集 绒毛活检 脐血管穿刺 羊水穿刺 胎儿镜 B超 核磁共振 X线 二级预防干预措施 ｝ 10—14周 ｛ 确定 ｝ 形态结构 基因诊断及生化诊断——代谢病 ｝ 染色体异常 三级预防干预措施 胎儿治疗：胎儿镜下，介入治疗、药物治疗、胎儿手术（孕期、产时） 新生儿治疗：外科、内科治疗 第三节 婚前医学检查 婚前保健 婚前医学检查 病史、家系调查分析 体格检查 实验室检查 婚前卫生指导 出具医学意见并介绍婚育保健知识 婚前卫生咨询 提出个体化的婚育保健指导 有关婚前医学检查的法规 《中华人民共和国婚姻法》(1980, 2001) 禁止结婚 直系血亲和三代以内的旁系血亲 患有医学上认为不应当结婚的疾病 《 中华人民共和国母婴保健法》(1995) 男女双方在结婚登记时，应当持有婚前医学检查证明或医学鉴定证明 有关婚前医学检查的法规 国务院《婚姻登记条例》(2003.10) 未将婚前医学检查列为婚姻登记的前置条件，体现了淡化行政管理，突出民事登记的特征以及以人为本的立法理