[临床医学]遗传咨询产前筛查.ppt

妊娠中期（18-24周）系统超声 胎头双顶颈（头围、脑结构） 心脏（心率、四腔心、各瓣膜、房室腔等） 腹横径（腹围、内脏各器官） 肱骨、股骨长（尽量测定远端小肢体） 脊柱（骨骼、脊膜等） 胎盘（位置、水肿） 脐带（血管数、脐带缠绕） 羊水（量、透明度） 超声医生经专业培训：侧量胎儿33-35面，必须存挡 致死性畸形 卫生部《产前诊断技术管理条例》规定妊娠18-24周应诊断 无脑儿 严重脑膨出 严重开放性脊柱裂 严重胸腔腹壁缺损内脏外翻 单心腔 致死性软骨发育不全 系统超声联合MRI诊断复杂畸形 产前超声检查布局 妊娠6-8周；第一次超声检查，确定宫内妊娠（见孕囊、胚芽、胚血管波动） 妊娠11-14周：超声检查，发现16-22.3%的结构异常，基本上为致死性畸形，如：地中海贫血纯合子、无脑儿等 妊娠20-24周：能较清晰地观察胎儿结构，此时期发现绝大多数胎儿畸形。4-8周后建议再次B超检查 妊娠37周时：胎儿胎盘已发育成熟，主要了解胎儿发育、胎盘成熟度、脐带、羊水量为分娩做准备，而筛查胎儿畸形不是主要目的 产前诊断的局限性 告知申请夫妇（签署知情同意书） 产前筛查或检查不能保证出生胎儿必定正常 不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前诊断 遗传筛查及检查方法只限于高危妊娠 胎儿可能有某种遗传病风险，有可能被检查出 小结-优生优育 围孕期叶酸补充 孕期咨询、病史采集、体检、实验室检测，避免非计划妊娠 孕期外周血先天愚型儿筛查 孕期B超胎儿畸形筛查：NT值、心脏、系统超声检测 羊水、脐血染色体检查等（≥35岁分娩） 法律保护意识 产前诊断本着自愿参加的原则，由医务人员指导下开展产前保健 由于目前科学技术的局限和孕妇的个体差异，在筛查正常的孕妇人群中，也可能遗漏个别的染色体异常和其他的先天畸形 医院对此将不承担任何的法律和经济赔偿。 出生缺陷诊断流程 遗传咨询（妇产科门诊） 唐氏筛查、地中海贫血筛查（检验科） 影像学产前诊断：系统B超、MRI 染色体病、基因病产前诊断（妇产科实验） 耳聋基因芯因片筛查 细胞遗传学染色体核型分析 地贫、进行肌营养不良基因诊断 胎儿镜检查与治疗（产科) 部分胎儿外表结构异常确诊 白化病 谢谢! 国家计生委免费孕前优生项目 明确工作定位---一级预防 明确主要任务---6项：宣传倡导、健康促进、优生咨询、高危人群指导 孕前实验筛查、均衡营养 孕前检查（国家计生委）5-1 病史询问 1、询问基本信息，包括夫妇双方姓名、性别、出生日期、民族、文化程度、职业、居住地等。 孕前检查（国家计生委）5-2 2、询问病史，了解计划怀孕夫妇和双方家庭成员的健康状况，识别影响生育的风险因素。 重点询问与优生有关的孕育史、疾病史、家族史、用药情况、生活习惯、饮食运用营养、职业状况及工作环境、社会心理和人际关系等等。 孕前筛查（国家计生委）5-3 体格检查 按常规操作完成男女双方体格检查。 1、身高、体重、血压、心率等测量，甲状腺 2、心肺听诊、肝脾脏触诊，四肢脊拄检查等； 3、男、女生殖系统专科检查。 出生缺陷一级预防工程 最佳生育年龄 预防先天性愚型儿（唐氏综合征）发生率 筛查遗传病的高危人群 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 孕前筛查（国家计生委）5-4 （五）临床实验室检查 实验室检查：共9项。包括血常规、尿常规、阴道分泌物检查（含白带常规、淋球菌和沙眼衣原体检测），血型（含ABO、RH）、血糖、肝功能（谷丙转氨酶）、乙型肝炎血清血五项检查，肾功能（肌酐）、甲状腺功能（促甲状腺激素）等检查。 病毒筛查等：共4项。包括风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体等感染检查。 甲状腺功能与优生-甲亢 甲状腺功能及其异常评估和处理需要内科医生和产科医生共同努力 甲状腺功能异常与明显影响生育功能 妊娠期甲亢未经治疗胎儿死亡率增多 可能引响胎儿发育、甲减、神经智力发育迟缓 甲状腺功能与优生-甲减 严重甲状腺功能不足影响卵巢功能 未经治疗甲减妊娠早期流产达50%、 影响新生儿脑发育 TORCH TORCH感染可导致胎儿畸形和发育异常妇女在准备怀孕前 应做TORCH检查 若体内缺乏风疹病度保护抗体，孕期有可能受风疹病毒的感染，建议注射风疹疫苗 若发现正处于TORCH感染期（IgM+)，则应暂时避面怀孕，并积极治疗 孕期筛查-血常规检测 筛查有无贫血 贫血类型（小细胞、低色素） 初筛是否地中海贫血 β-地中海贫血临床症状 重型 进行性溶血性贫血、生长发育迟缓、智力迟钝，肝脾肿大 过度造血－地中海贫血容：头大，鼻梁下陷，眼距增宽，眼睑浮肿 严重感染是患儿死亡的主要原因 铁负荷，铁色素沉着症 青