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卡尼汀与脂肪酸氧化 尼古拉 隆戈医学博士理学博士 儿科与病理实验室遗传医学系主任教授 犹他大学犹他大学 盐湖城, 犹他州, 美国 July 2014 内容 • 卡尼汀和卡尼汀在脂肪酸氧化中的作用 • 如何诊断脂肪酸氧化障碍 •• 脂肪酸氧化缺陷的治疗脂肪酸氧化缺陷的治疗 • 新生儿筛查在发现脂肪酸氧化缺陷中的作用 • 声明： • 讲课及差旅费用由李氏大药厂支付给犹他大学 卡尼汀 卡尼汀(3-羟基-4-氮-三甲基氨丁酸盐)是转 运脂肪酸进入线粒体的必需物质. CH OH 3 + H C N COO- 3 CH 3 卡尼汀 卡尼汀来源 卡尼汀在肝脏和肾脏合成, 不在心脏和肌肉合成, 心脏或 肌肉的脂肪酸氧化依赖卡尼汀。 饮食中，大部分卡尼汀由红肉和奶制品提供，然而水果 和蔬菜含量很低和蔬菜含量很低。。正常人中正常人中，，大约大约75%75%的卡尼汀通过饮的卡尼汀通过饮 食提供。 卡尼汀通过尿液排泄，通过胆汁分泌. 急性肾衰可以导致 较高的血浆卡尼汀水平(100-300 M). 相反, 慢性肾衰和 透析可导致卡尼汀缺乏。 脂肪酸氧化中的卡尼汀循环 FATTY COOH CH3 ACID 白蛋白 OH 3 N H C COO COOH CH3 HOOC CARNITINE FABPpm 小窝蛋白 Plasma OUT FATP CD Membrane 36 COOH ACS CH3 FA w w IN CoASH , -1 oxidation OH 3 N 微粒体 H C COOCOO VectorialVectorial CH3 Acylation 过氧化物酶体 Acyl- -CoA COOH COOH