医学生物学12教材课程.pptVIP

四、多基因遗传病;（一）数量性状的遗传;图1 AA和Aa aa;数量性状(quantitative character);例如，人的身高就是属于多基因遗传的数量性状，在一个随机取样的群体中是由矮到高逐渐过渡的 ，将其绘成曲线图，呈正态分布。;（二）多基因假说 ;③每对基因对表型的作用较小，所以称微效基因，但它们有累加效应。 ④数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响。 ;多基因表型：肤色;多基因表型：身高;多基因表型：体重;（三）多基因遗传病 ;由于除遗传因素外，环境因素在这类疾病中往往起着重要作用，故又称多因子遗传病(multifactorial inheritance disease)或复杂疾病(complex disease)。;在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险的高低，称为易感性(susceptibility)。 由遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性(liability)。;人类易患性的变异和多基因性状一样呈正态分布。当一个个体的易患性高达一定限度即阈值(threshold)时，个体就患病。 在一定的环境条件下，阈值代表造成发病所需要的最低限度的该病致病基因数量。; 低 高 易患性; 在一定条件下，阈值标志着患病所需的、最低的易患性基因的数量。虽然就一个个体来说，易患性高低无法测量，只能依其婚后所生子女患病情况作出粗略估计，但一个群体的易患性则可由该群体的发病率（即超过阈值部分）作出估计。多基因遗传病的群体易患性呈正态分布。;它具有正态分布的特征： ①以平均值（μ）为0，在±1个标准差（σ）范围内的面积占曲线内总面积的68.28%，以外的面积占31.72%，左右两侧各占16%； ②在±2个标准差以内面积占总面积的96.46%，此范围以外的面积占4.54%，两边各占2.3%； ③在±3个标准差内面积占总面积的99.74%, 以外面积占0.26%，两边各占0.13%。 ;34.14%;群体发病率2.3%;2. 遗传度（率）（heritability ）;一种多基因遗传病完全由遗传基础决定（遗传度=100%） 遗传度为70%～80%时，表明遗传基础在决定易患性上起主要作用，而环境因素的作用较小 遗传度为30%～40%时，表明环境因素在决定易患性上起重要作用，而遗传基础的作用是次要的 ;适用于一般群体的b值 适合于有匹配对照的群体的b值 ;Xg为一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数； Xr为患者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数； a为一般群体易患性平均值与患者易患性平均值之间的标准差数。 ;3 . 多基因遗传病的特点 ;同一级亲属的发病风险相同 如患者的父母、同胞和子女均为一级亲属，其发病风险相同;近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著;先天性巨结肠;4 . 多基因遗传病复发风险估计;3）一个家庭中患者数越多，患者亲属的发病风 险越高。（多基因的累加效应） 例如一对夫妇已有一个唇裂患儿，再次生育的再发风险为4%；若生育两个患者，再次生育的再发风险将增加2-3倍，即近于10%。 ;5）当发病率有性别差异时，发病率低的性别的亲属发病风险高。