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第六章 多基因遗传病;第一节 多基因遗传的特点;第一节 多基因遗传的特点; 质量性状(qualitative trait ); ??????????????????????????????????????????????????????
;(一)质量性状与数量性状;(一)质量性状与数量性状;多基因表型:体重; 极高个体 极矮个体
P AABBCC A’A’B’B’C’C’;20;1、两个极端变异(纯种)个体杂交后,子1代都是中间型,具有一定变异范围,是环境影响。;回归现象:数量性状在遗传过程中子代向人群
的平均值靠拢。;第二节 多基因遗传病的特征 ;先天性巨结肠;一、阈值假说;阈值(threshold);1、易感性(susceptiblity): 由遗传基础决定一个个体患病的风险,称为易感性。
2、易患性(liability):在多基因遗传病中,遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病,称为易患性。;阈值(threshold);一、阈值假说;一、阈值假说; 阈值与平均值距离越远,其群体易患性的平均值越低,阈值越高,则群体发病率越低。
阈值与平均值距离越近,其群体易患性的平均值越高,阈值越低,则群体发病率也越高。
;二、遗传率/遗传度(heritability );疾病名称;三、多基因病的遗传特点 ;某些多基因遗传病(畸形)患者不同级别亲属的发病风险 ;三、多基因病的遗传特点 ;一些多基因遗传病发病的种族差异;多基因病的群体发病率为0.1%~1%,遗传率为70%~80%; 0.1 0.2 0.4 0.6 0.8 1 2 4 6 8 10
一般群体发病率(%);双亲患病数;二、多基因的加性效应与发病风险; 低 高
易患性;先天性髋关节脱位;阈值;本章节重点
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