【医学ppt课件】遗传物质的改变基因突变精编.pptVIP

* 三、基因突变对遗传信息的影响 同义突变 错义突变 无义突变 * 第四节 突变的检出 大肠杆菌营养缺陷型的检出 真菌营养缺陷型的检出 果蝇突变的检出 高等植物突变的检出 * 果蝇突变的检出 利用Muller-5技术检出果蝇X染色体上的致死突变和隐性突变 检出果蝇第二染色体上的隐性突变 * 1、果蝇X染色体上的致死突变和隐性突变的检出 B B Wa Wa X染色体：有倒位，抑制交换 Muller-5品系： * × ♀ ♂ P： Muller-5 待检野生型 B B Wa Wa F1： ♀ ♂ B B Wa Wa × F2： B B B B Wa Wa Wa Wa Muller-5 Muller-5 ？ * × ♀ ♂ P： Muller-5 待检野生型 B B Wa Wa F1： ♀ ♂ B B Wa Wa × F2： B B B B Wa Wa Wa Wa Muller-5 Muller-5 隐性致死 野生型 突变型 * 2、果蝇第二染色体上的隐性突变的检出 平衡致死系： Cy + Cy + Cy + Cy + Cy + + S + S + S + S + S × 致死 致死 星眼翘翅 * × × × S S Cy Cy Cy Cy Cy Cy Cy Cy Cy ♂ ♂ ♂ ♀ ♀ ♀ P： F1： F2： F3： 致死 翘翅杂合 翘翅杂合 野生型突变型 * × × × S S Cy Cy Cy Cy Cy Cy Cy Cy Cy ♂ ♂ ♂ ♀ ♀ ♀ P： F1： F2： F3： * 第五节 修复机制 光复活 切除复活 重组复活 SOS复活 * 光复活 * 切除复活 * 重组复活 * SOS复活 * 第十章 遗传物质的改变  基因突变 * 主要内容 基因突变的含义和一般特征 突变的检出 自发突变和诱发突变 突变的分子机理 DNA损伤修复和基因突变 * 第一节 基因突变的含义和一般特征 ???? 突变的发现 ???? 突变的含义和一般特征 ???? 显性突变和隐性突变 * 一、突变的发现 突变：包括基因突变和染色体畸变 基因突变：是指由于基因内部某一位点的结构发生改变，使其由原来的存在状态而变为另一种新的存在状态，即变为它的等位基因。 * “突变”这个词的来源： “突变”：由荷兰De Vries（1901－1903）提出。他当时在栽培月见草，发现其中有多种可变遗传的变异，因这些变异是不连续的好象突然发生，故叫“突变”。后研究发现他所说的突变是属于染色体数目的变异。 基因突变的发现：首先是由美Morgan（1910）发现的，在果蝇中发现了白眼雄性果蝇，经实验证明了白眼是性连锁基因突变。 * 二、突变的含义和一般特征 稀有性 可逆性 多方向性 不定向性 重演性 有害性与有利性 * 1、突变的稀有性 突变率（mutation rate） ：是指在一个世代中或其他规定的单位时间中，在特定的条件下，一个细胞发生某一突变的概率。在有性生殖的生物中，常以突变型配子占总数配子的百分比来表示突变率。 * 据估计： 高等生物的突变率为1×10－5～10－10 细菌的突变率为1×10－4～4×10－10 * 各种生物的某些座位的自发突变率 生物 性状 频率 噬菌体T2 r→r+ 1×10－8 玉米 SH → sh 1×10－6 小鼠 白化c + → c 1×10－5 人 血友病A，h + → h 3×10－5 亨氏舞蹈病 0.5×10－5 * 2、可逆性 野生型基因 突变型基因 正向突变 回复突变 真正的回复突变是很少发生的，多数所谓回复突变是指突变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变而得到恢复。 一般来说，回复突变率＜正向突变率。 * 3、多向性 We曙红 Wa杏色 Wb黄 W白眼 Wbf浅黄 W+ /+红眼 * 4、不定向性 突变发生的时期和部位 理论上：突变可发生于个体发育的任一时期，可发生于体细胞和性细胞，是随机的。 实验表明：发生于性细胞的突变率较高，体细胞发生突变的较少。 * 5、重演性 同种生物中相同基因突变可以在不同个体间重复出现，称为突变的重演性。 * 6、突变的有害性和有利性 多数基因突变对生物体的生长发育有害，一般表现为生活力和可育性的下降以及寿命的缩短。 * 白化病患者 * 显性基因的遗传: 软骨发育不全症 * 三、突变的分类 显性突变/隐性突变 可见突变/形态突变/生化突变 致死突变/条件致死突变 自发突变/诱发突变