产前筛查申请单填写注意事项重点培训.ppt

产前筛查申请单填写注意事项 ;1、孕妇的年龄 Downs综合征的发病率随母亲的年龄增加而增高，年龄在30岁以下时，发病率约1‰，35岁时1/270，40岁时1/100，45岁时1/25。 2、孕龄 母血清AFP，uE3随孕龄增加而增高；而HCG随孕龄增加而降低。不同的孕周将得出不同的风险值。正确的孕龄至关重要。 3、月经周期 对于妊娠前3个月月经规则，周期为28---30天的孕妇以末次月经第一天起至采血的 当天止计算孕龄。 对于平时月经不规则的孕妇则以B超测量胎儿头臀长（早孕期）或者双顶径（中孕期）来估算孕周。;4，孕妇的体重 随体重增加，母血清AFP，UE3，HCG下降 5，其它因素 糖尿病孕妇，母血清AFP平均低20﹪。 吸烟者，HCG低20﹪--30﹪。 6，B超检查 复核孕龄，检查胎儿有无病理妊娠情况，是否多胎，有无超声软性指标。 7，异常妊娠史 是否生育过染色体异常的患儿，神经管缺陷患儿，自然流产病史，新生儿死亡病史，其它异常妊娠生育史。;8，筛查项目选项 早孕期[8—13周] PAPP-A＋HCG 唐氏综合征的检出率大约为65%，假阳性率为5%，是孕早期筛查唐氏综合征的最佳组合。 中孕期 -AFP+HCG 假阳性率为5%时的检出率是71%。 -AFP+HCG+UE3 假阳性率为5%时的检出率是86%。 -AFP+HCG+Inhibin-A 加用inhibin A，可提高Downs儿的检出率8-10%。;6，常用标记物的风险切断值 Marker Median MoMin DS in NTD ◆AFP 0.55 ＞2.5 ◆freeβhCG 2.5 ◆PAPP-A 0.8 ◆ uE3 0.6 ◆ Inhibin-A 1.5;7，筛查数据分析： Downs综合征高风险：AFP0.6MoM,而HCG2.0MoM ,inhibin A1.5MoM。 18三体综合征高风险：AFP、HCG、uE3的MoM值均低于正常切断值. 开放性神经管缺陷:AFP MoM值显著高于切断值，即大于2.5MoM.;8,产前筛查中的超声指标: (1)颈部半透明度(NT):胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透亮厚度。孕10—14周时胎儿NT增加≧6mm与胎儿三体风险增加呈正相关。在中孕及晚孕期，胎儿颈部水囊状淋吧管瘤或颈部水肿与染色体异常有密切关系。 （2）胎儿脑积水：脑室扩张≧10mm。 （3）脊柱裂、无脑儿、脊膜膨出 （4）消化道闭缩 （5）肾积水 （6）多囊肾 （7）心脏强回声、心脏结构异常;9，高危孕妇的处理： 筛查前应让孕妇及家属知情同意。讲明检出率和假阳性率的意义以及可能羊水穿刺的风险。一般将风险率1/270为低危人群,不需进一步检查,但有20-30%的漏诊率.风险率1/270为高危人群,应提供遗传咨询,建议行羊水穿刺,作染色体检查。;10，产前诊断适应症： 定义：产前诊断是指通过直接或间接的方法对胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形做出明确的诊断，也叫做宫内诊断。目的是预防患有严重遗传病及先天畸形的患儿出生，对一些可以治疗的遗传病患儿，经产前诊断确诊后可进行早期治疗。 选择原则：一是有高风险而危害较大的遗传病；二是对该病已有进行产前诊断的方法。;具有下列情况之一者，应做产前诊断： （1）35岁以上的高龄孕妇，或孕妇丈夫年龄在55岁以上； （2）曾生育过染色体异常婴儿的孕妇； （3）夫妇之一是染色体结构异常者； （4）夫妇之一家庭成员中有染色体病患者； （5）具有不明原因的自然流产史，死产或新生儿死亡史的孕妇； （6）夫妇一方是某种可进行产前诊断的单基因患者； （7）夫妇双方是同一种常染色体隐性致病基因携带者； （8）已知或推测为严重X连锁隐性遗传病携带者的孕妇； （9）夫妇一方是神经管畸形者； （10）生育过多发畸形或先天性神经管缺陷婴儿的孕妇； （11）夫妇一方有明显致畸，致突变因子接触史； （12）孕早期受到致畸、致突变、致癌剂作用的孕妇； （13）患有血液系统恶性肿瘤的孕妇； （14）有遗传病家族史的近亲婚配者； （15）脆性X染色体综合征家系中的孕妇。;11，云南省第一人民医院产前筛查及产前诊断总结：1996年—2005年共行产筛13690例，其中2003—2005年共筛查出唐氏高风险343例，18三体33例，开放性神经管缺陷89例；2000—2005年共行羊穿手术598例，胎儿染色体检查