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教学课件课件PPT医学培训课件教育资源教材讲义
第3节 人类遗传病;1、单基因遗传病：
（1）定义：由一对等位基因控制的遗传病。
（2）分类：
A、显性遗传病：多指症、并指症、软骨发
育不全症
B、隐性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化
病、先天性聋哑、苯丙酮尿症;2、多基因遗传病：
（1）定义：两对以上等位基因控制的遗传病。
（2）实例：
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病
3、染色体异常遗传病：
（1）定义：由于染色体结构或数目异常引起的遗传病。
（2）实例：猫叫综合征、21三体综合征;三、人类遗传病的研究：
1、研究方法：——调查统计
（1）向有病的家庭调查“家系”发病情况
（2）样本足够大
（3）计算发病率
（4）分析：
A. 是否遗传病
B.显性、隐性
2、监测与预防：
（1）方法：遗传咨询、产前诊断等
（2）效果：一定程度控制遗传病
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