遗传学讲义幻灯.ppt

遗传学: 过去，现在和将来 Robert M. Fineman, M.D., Ph.D. 翻译者ID：jessiegy (DXY) 遗传学是生物学中研究遗传和变异的一门分支. 基因型: 应用于单个或全体位点时它指个体的基因结构；应用于整个基因结构时它同基因组同义。 等位基因: 基因在同源染色体上相同位点的不同形式。 公共卫生遗传学: 应用遗传信息和技术来促进、保护以提高大众健康水平和生活质量。 遗传筛查: 运用多种方法和技术对一组人群进行评价，但不依赖某种疾病家族史，也无相关临床表现和体征。 遗传试验: 运用多种方法测定对于某种疾病具有遗传上的高危险性的个体的遗传状况；这样的个体有相关的家族史，及临床症状、体征，或是在筛检中被检出。 遗传变异 没什么像人类的基因序列这般神奇 两个独立的个体中有3,000,000碱基对是不同的。 通常变异序列 (等位基因) 的出现概率为每1/1000-1/1500 碱基对。 估计每种基因有2-3种变异体(平均而言) DNA 突变 无意义 错义 移码 调节 RNA 连接 扩展三核苷酸重复 其它 我们的挑战在于一个改变 遗传学的过去 人类基因组计划/相关技术 新的遗传学/基因组学 遗传医学 基因组医学 和研究 基因组学和社会 医学遗传学的发展时间轴 20世纪50年代: 临床和数学遗传学 20世纪60年代 : 细胞遗传学, 生化遗传学, 遗传学分类学, 畸形学, NBS 20世纪70年代 : 产前筛检, 遗传咨询, 分子诊断 20世纪80年代 : 早期基因组学, 生物技术　 遗传学中心是为大众服务的资源 预见: 管理/数据/教育 产前:管理/数据/教育 婴儿期/儿童期:管理/数据/教育 青春期/成人期:管理/数据/教育 通常也包括其它卫生公共服务行业的专业人才 医学遗传学的发展时间轴 20世纪90年代 : 计算机; 因特网; 遗传信息; 复杂疾病遗传学; 分子医学; 伦理, 社会学及法学; 商业化及反传统化; 消费需求 传统遗传学 由于染色体的多余、缺失或染色体不完整产生的结果 由单个基因或线粒体的变异产生的结果 传统遗传学 这些情况: 对于出现了的个人和家庭是重要的 相对少见，尤其是同时产生 对大多数人不造成什么影响 对保健事业和社会产生的影响较小 传统遗传学 这些情况是少见的以致于遗传服务可以由遗传保健人员来提供，偶而也包括初级护理人员和其它专业人员。 传统遗传学 相关研究: 由于对全民健康的影响较小，对于它的关注不够。 直到近来遗传学才开始解答一些基本保健问题。 遗传病的类型及发病率 类型 染色色体的 单基因 多因子的 (Emory Rimoin, 1997) 终生发病率 3.8/1000 20/1000 646/1000 在美国十种主要致死的疾病中, 有九种部分地与遗传/基因组有关 (CDC, 1997). 心脏病 (31.0%) 癌症 (23.2%) 中风 (6.8%) COPD (4.8%) 创伤 (4.2%) (? genetic) 肺炎/流感 (3.9%) 糖尿病 (2.8%) 自杀 (1.3%) 肾病 (1.1%) 慢性肝病 (1.1%) 全世界十种主要致死的疾病中, 有九种部分地与遗传/基因组有关(CDC). 心脏病 (13.7%) 中风 (9.5%) 肺炎 (6.4%) HIV/AIDS (4.2%) COPD (4.2%) 腹泻 (4.1%) 围产期的 (4.0%) 结核 (2.8%) 气管/支气管/肺部肿瘤 (2.3%) 交通事故 (2.2%) (? 遗传) 不幸的是，在美国有超过50% 的早产儿死亡或残疾是由人们对自己或别人的行为引起，例如，吸烟，饮食与运动，酒精和毒品，暴力，等等。 新的遗传学（基因组学）从人类基因组计划及相关技术理论中产生。 多种 ?? 肺炎 细菌均可引起大叶性肺炎，但绝大多数为肺炎链球菌，其中以Ⅲ型致病力最强。肺炎链球菌为革兰阳性球菌，有荚膜，其致病力是由于高分子多糖体的荚膜对组织的侵袭作用。少数为肺炎杆菌、金黄*色葡萄球菌、溶血性链球菌、流感嗜血杆菌等。肺炎链球菌为口腔及鼻咽部的正常寄生菌群，若呼吸道的排菌自净功能及机体的抵抗力正常时，不引发肺炎。当机体受寒、过度疲劳、醉酒、感冒、糖尿病、免疫功能低下等使呼吸道防御功能被削弱，细菌侵入肺泡通过变态反应使肺泡壁毛细血管通透性增强，浆液及纤维素渗出，富含蛋白的渗出物中细菌迅速繁殖，并通过肺泡间孔或呼吸细支气管向邻近肺组织蔓延，波及一个肺段或整个肺叶。大叶间的蔓延系带菌的渗出液经叶支气管播散所致。 编辑本段临床表现 　　多数起病急骤，常有受凉淋雨、劳累、病毒感染等诱因，约1/3患病前有上呼吸道感染。病程7~10天。 　　（