必修2 第3单元 第3讲.ppt

1．人类遗传病的类型 (1)单基因遗传病 受______________控制的遗传病。 (2)多基因遗传病 ①含义：受______________________控制的遗传病。 ②特点：在群体中的发病率__________。 (4)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) ①—b—Ⅰ　②—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ　③—c—Ⅲ、Ⅴ　④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ　⑤—b—Ⅰ 2．遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤 (2)产前诊断的措施 __________、__________、孕妇血细胞检查以及__________等手段。 3．人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组计划的目的 测定人类基因组的______________，解读其中包含的__________。需要测定__________条染色体(即__________条常染色体和__________条性染色体)。 (2)意义 对于人类疾病的_____________具有重要意义。 判断下列说法的正误。 (1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。(　　) (2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(　　) (3)单基因突变可以导致遗传病。(　　) (4)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(　　) (5)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。(　　) (6)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(　　) (7)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(　　) 1．如图是各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请仔细分析，并思考： (1)图示三类遗传病中，发病大多在胎儿期，从而导致自发流产的是哪一类？ 图示曲线变动趋势表明，染色体异常大多处于胎儿期，且多数因自发流产而不出生。 (2)婴儿和儿童容易表现哪类遗传病？ 图中显示婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。 (3)图中显示多基因遗传病有何特点？ 图中显示多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加而快速上升。 (4)从总体看，在不同发育阶段的哪一时期各种遗传病发病率相对较低？ 从总体看，各类遗传病在青春期发病率相对较低。 1．常见遗传病的归类比较 2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系 3.遗传病的监测与预防 (1)遗传咨询(主要手段) 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 (2)产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 4．人类基因组研究的意义 (1)认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙； (2)战胜疾病，克服生存障碍 (太空、深海)的财富； (3)促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展； (4)使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊断和早治疗； (5)是基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。 [高考警示] (1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 (2)禁止近亲结过婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。 (3)B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。 (4)人类基因组与染色体组的区别： 人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列，即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半——23条，即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。 (5)对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。 (6)对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。 [解析]　人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，一般具有先天性，但也有后天才发生的，A错误；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，但21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误；遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚和提倡适龄生育等措施都能降低遗传病的发病风险，达到优生目的，C正确；人类基因组计划是要测定24条染色体(22条常染色体＋X染色体＋Y染色体)DNA分子的全部碱基对序列，D错误。 先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系 先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示与遗传病的关系如下： (1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 (2)先天性