人类遗传病和遗传病的预防 PowerPoint 演示文稿.ppt

第4节 人类遗传病和遗传病的预防 实例7:猫叫综合症 猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome）。1963年，Lejeune首先报道此病。 　　“猫叫综合症”是第5号染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。  　　据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。  * * * 　遗传病的资料： 　 　（1）新生儿中：1．3％有先天缺陷，其中70％～80％由遗传因素所致。　（2） 15岁以下死亡儿童中： 40％由于遗传病或其他先天性疾病所致。　（3）自然流产儿中： 50％由于染色体异常引起。　（4）21三体综合征：总数100万，2万／每年。 1 .单基因遗传病 ?单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 ?单基因遗传病 显性致病基因引起的遗传病 隐性致病基因引起的遗传病 如：并指、软骨发育不全、 抗维生素D佝偻病 如：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 ?实例1：软骨发育不全 是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病，致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起侏儒症。 病因： 症状： 四肢短小畸形上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。 软骨发育不全的患儿 ?实例2：抗维生素D佝偻病 病因： 症状： 是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种显性遗传性疾病。致病基因导致患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 ?实例3：苯丙酮尿症 病因： 症状： 是由于常染色体上缺少正常基因P（基因型是pp），导致体细胞内缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 患儿在3?4个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。这种病主要通过尿液化验来诊断。 ?实例4：进行性肌营养不良症（假肥大型） 进行性肌营养不良症（假肥大型） 病因： 症状： 是由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠面呈假性肥大（肌肉组织被结缔组织替代）。 2 .多基因遗传病 ? 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。 ? 多基因遗传病表现出家族聚集现象，易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高。 ?目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。 3 .染色体异常遗传病 ?染色体异常遗传病是指由人的染色体发生异常而引起的遗传病。 ?单基因遗传病 常染色体病 性染色体病 如：21三体综合征 如：性腺发育不良 ?染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期引起自然流产。因为染色体变异可以引起遗传物质较大的改变。 ?实例5：21三体综合征（先天性愚型） 病因： 症状： 21三体综合征患儿 患者比正常人多了一条21号染色体。 21三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。又叫伸舌样痴呆。 ?实例6：性腺发育不良（特纳氏综合征） 病因： 症状： 患者缺少了一条X染色体。 性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小（身高120~140cm），肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。该病的患者大约有30 ?伴有先天性心脏病。 几种人类遗传病的比较 显性致病基因 隐性致病基因 抗维生素D佝偻病 位于X染色体上 并指、软骨发育不全 位于常染色体上 色盲病、血友病 位于X染色体上 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 位于常染色体上 单基因遗传病 遗传谱系标志图 病例名称 致病基因位置 性染色体病 常染色体病 性腺发育不良征（特纳氏综合征） 21三体综合征（先天愚型） 后果严重 胚胎期引起自然流产 染色体异常遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖