中生耳聋产品介绍说明演示稿.pptVIP

四项耳聋基因检测试剂盒（ARMS-PCR法） 预防从发现开始 主 要 内 容 一、耳聋的背景资料 二、耳聋易感基因检测的市场定位 三、新生儿耳聋易感基因筛查 四、我国耳聋基因筛查开展情况 五、中生公司四项耳聋基因检测试剂盒产品介绍  耳聋的背景资料---中国聋病现状 7岁以下80万 2-3万/年增长 2780万 占全国总人数（130948）的2.12% 耳聋的背景资料---耳聋分类 单个基因的功能受到破坏就可导致耳聋症状的发生 按发病原因分为：遗传性耳聋和非遗传性耳聋 根据病变部位分为：传导性、感音神经性、混合型、中枢性 根据发病时间分为：先天性和迟发型耳聋 根据有无伴发疾病分为：综合征和非综合征耳聋 以语言功能发育程度分：语前聋和语后聋 耳聋的背景资料---耳聋的遗传方式 耳聋患者 遗传因素60% 非遗传因素40% 非 综 合 征 性 耳 聋 70% 常染色体隐性77% 综 合 征 性 耳 聋 30% 合并色素异常 细菌感染 常染色体显性22% 合并骨骼系统异常 病毒感染 X连锁1% 合并其他畸形或病变 耳毒性药物 Y连锁、线粒体遗传1% 声损伤 其他 其他 耳聋的背景资料---耳聋致病基因 遗传性耳聋的发生与基因突变有关，目前推测与耳聋有关的基因可能有400余个，已经克隆的已知基因仅有80余个。这给临床检测聋病易感基因带来了很大的困难。 在我国，全国范围的遗传性听力损失流行病学调查数据表明，先天性耳聋患儿中5%-12%是由线粒体12SrRNA 1555AG突变导致，约9%是由于SLC26A4 IVS7-2 AG 基因突变导致，约20%由于GJB2基因突变导致，因此对新生儿进行聋病易感基因的常规检测至少可以明确30%的患儿遗传病因。 耳聋的背景资料---常见耳聋易感基因 ★线粒体12SrRNA 1555 和1494 突变---预防药物性耳聋的发生 ★GJB2基因突变---“学语期”及“进行性耳聋”的干预治疗 ★SLC26A4基因突变---减缓耳聋的发展 耳聋的背景资料---耳聋易感基因 SLC26A4（PDS）： 定位于7q31，常染色体隐性遗传 常见的突变位点： IVS7-2 AG 临床表现：出生时听力多正常，生长过程中在一定因素诱发刺激下呈进行性或波动性听力下降，最终可以发展成重度耳聋或全聋。 干预治疗：SLC26A4基因IVS7-2 AG 突变会导致大前庭水管综合征，此类患者应避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而减缓耳聋的发展。尤其对于新生儿和婴幼儿，早期进行易感基因SLC26A4 IVS7-2位点的筛查，可做到早发现，早预防。 耳聋易感基因检测的市场定位 目标人群 使用单位 意义 新生儿筛查 产科/儿科 （1）明确新生儿的即时听力情况； （2）第一时间明确部分遗传性耳聋的原因； （3）指导抗生素（氨基糖苷类）在婴幼儿中的应用； 优生优育筛查 （婚前/孕前） 计生系统 （1）为遗传性耳聋患者及家庭进行遗传咨询； 耳聋患者、 耳聋高危人群 耳鼻喉科 (1)明确部分遗传性耳聋的原因。 (2)指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展。 新生儿耳聋易感基因筛查---意义 中国新生儿耳聋现状 先天性耳聋是导致语言交流障碍的常见致残性疾病之一，已成为全球关注的重大公共卫生问题。 新生儿中先天性耳聋发病率约在1-3‰,在目前可筛查的出生缺陷中发病率最高。（ 苯丙酮尿症的发病率为1/11307；先天性甲状腺功能低下的发病率为1/3203；先天性听力损失的发病率1～3/1000 ） 目前已在西方发达国家及我国部分城市实施的新生儿听力筛查证明，早期发现、诊断、和早期干预康复，90%以上的先天性听力障碍患儿可以获得正常交流能力和健康人一样生活。 新生儿耳聋易感基因筛查---法规 ２０００年，中国残联、卫生部等在联合下发的《关于确定“爱耳日”的通知》中，首次提出把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目。 ２００４年12月，卫生部颁布《新生儿听力筛查技术规范》到2009年2月卫生部发布《新生儿疾病筛查管理办法》 （卫生部令第64号），明确听力筛查为全国新生儿三大疾病筛查之一。 新生儿听力筛查工作在全国各地全面启动。 新生儿耳聋易感基因筛查---必要性 随着新生儿听力筛查的广泛开展，逐渐发现传统听力筛查（耳声发射、自动听性脑干反应）中存在一个重大的局限——并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现出来。 我国听力筛查阳性率为1‰（出生后3天内），实际上14岁以下儿童的耳聋患病率却超过3.5‰，2.5‰的患者被作为正常人生活在危险的致病环境中。 药物性耳聋基因或迟发型耳聋基