2019高三生物（苏教版）一轮课件：6.2 人类遗传病.pptx

第2讲　人类遗传病--自主梳理核心突破考向感悟常见人类遗传病的类型1.含义(1)单基因遗传病是由 一对等位基因　控制的遗传病。?(2)多基因遗传病是由 两对或两对以上等位基因　控制的遗传病。?(3)染色体异常遗传病是由 染色体异常　引起的遗传病。?--自主梳理核心突破考向感悟2.特点、类型及实例(连一连) --自主梳理核心突破考向感悟巧学妙记遗传病的类型常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。--自主梳理核心突破考向感悟自我诊断(1)单基因突变可以导致遗传病。( √　)(2)携带遗传病基因的个体会患遗传病。( ×　)(3)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。 ( √　)(4)先天性疾病都是遗传病。( ×　)(5)没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。 ( √　)(6)单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。 ( ×　)(7)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。 ( √　)(8)镰刀型细胞贫血症的直接原因是血红蛋白异常。 ( √　)提示: 携带隐性致病基因的杂合子不患遗传病。 提示: 先天性疾病有的不是遗传病。 提示: 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 --自主梳理核心突破考向感悟1.常见人类遗传病的分类及特点 --自主梳理核心突破考向感悟--自主梳理核心突破考向感悟2.染色体异常遗传病的实例分析 --自主梳理核心突破考向感悟3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别与联系 --自主梳理核心突破考向感悟错混辨析(1)家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。(2)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以后天性疾病也可能是遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。(4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:基因1改变,酶1无法合成(或酶1的活性下降),苯丙氨酸不能转化为酪氨酸(或转化效率低),但人可以从食物中获取酪氨酸,酪氨酸在酶2的作用下可转化为黑色素,因此酶1无法合成不一定表现为白化病;基因2改变,酶2无法合成,酪氨酸不能转化为黑色素,则表现为白化病,但苯丙氨酸可以转化为酪氨酸,因此基因2改变,不一定表现为苯丙酮尿症;基因1的表达产物是酶1,该酶影响代谢,因此基因1通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状。--自主梳理核心突破考向感悟考向1考向2人类遗传病的原因1.下图是人体内有关苯丙氨酸的代谢途径,据图分析正确的是( 　)A.基因1改变,酶1无法合成,一定表现出白化症状B.基因2改变,酶2无法合成,表现为苯丙酮尿症C.若酶1活性下降,则无法合成黑色素D.基因1通过控制酶的合成进而控制生物性状解析关闭解析 答案D解析 答案关闭关闭--自主梳理核心突破考向感悟考向1考向22.下列关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是( 　)A.都是由基因突变引起的疾病B.患者父母不一定患有该种遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析21三体综合征是由染色体变异引起的疾病;观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。关闭解析 答案B解析 答案对于常染色体隐性遗传病,在正常男性和女性中都存在致病基因携带者,所以其在男性和女性中的发病率不等于该病致病基因频率,A项错误;同理,B项错误。对于X染色体显性遗传病,女性含有一个或两个致病基因都会患病,所以其在女性中的发病率也不等于该病致病基因的基因频率,C项错误。对于X染色体隐性遗传病(非同源区段上),只要男性的X染色体上有一个致病基因就患病,故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,D项正确。--自主梳理核心突破考向感悟考向1考向2考向2　人类遗传病的类型及特点3.(2016全国Ⅰ理综)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是( 　)A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析关闭解析 答案D解析 答案关闭--自主梳理核心突破考向感悟考向1考向24.(2017海南)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是( 　)伴X染色体隐性遗传病的特点是母病子必病、女病父必病,即X染色