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* 新生儿疾病筛查 息烽县人民医院妇产科 王萍 新生儿疾病筛查的意义 随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中最大比例的就是先天缺陷。新生儿疾病筛查是以降低、减少残疾儿发生为目的。是母婴保健法明确要求开展的一项保健服务，与免疫接种放在了同样的位置。 临床上每一百个新生儿约有4—6个有先天缺陷，这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常所引起，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常引起。 有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子的遗憾和负担。 CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生后不久发现疾病，确诊治疗，那么绝大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力也可达到正常人的水平。 新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。 有报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94；另一PKU患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时（小学三年级学生），IQ仅为73。 如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈现重度或集中度损害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。 新生儿疾病筛查的定义 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 （是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传性疾病，从而早诊断，早治疗，避免宝宝因脑、杆、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。） 开展新生儿疾病筛查的时代背景 1995年6月1日《中华人民共和国母婴保健法》第24条“医疗保健机构要逐步开展新生儿疾病筛查……等医疗保健服务。” 2001年6月1日《中华人民共和国母婴保健法》第25条“医疗保健机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢性疾病筛查、诊断、治疗和监测。” 《新生儿疾病筛查管理办法法》（卫生部令第64号）自2009年6月1日起。 新生儿疾病筛查的国内外现状 目前，我国诊断和治疗水平也有了较大提高，治疗PKU的奶粉也已解决。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有54万接受这一筛查，覆盖率只有2.5%，仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。 收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？ 不一定。 通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然，也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。 在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？ 如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿讳疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。如果家里没有装电话，应该把亲戚朋友或邻居的电话号码（最好有两个电话号码）告诉采血护士或医生。如果孩子出生，需要立即离家外出，也应该把新的住址和电话号码一并告知采血护士或医生。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查时，能及时取得联系。 如果孩子真得了病，该怎么办？ 一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果发生。 疾病认识 先天性甲状腺功能低下症（CH）也称呆小病，是一种先天性内分泌代谢病，发病原因与地方性缺碘有密切关系，但非缺碘地区也有散发患儿，多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、异位等引起体内甲状腺激素分泌不足，患儿生长发育迟缓，智力落后，造成呆小病的严重后果。该病全世界均有发病，许多国家都