遗传代谢与内分泌疾病复习课程.pptVIP

儿科学;儿科学;第七章　遗传代谢和内分泌疾病;重点难点 重点：21-三体综合征的临床表现、细胞遗传学检查及诊断；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、儿童糖尿病的病因、临床表现、辅助检查、诊断及治疗。 难点：上述疾病的诊断与鉴别诊断、治疗。 ; 第一节　21-三体综合征 ;概　念 又称唐氏综合征，以前也称先天愚型，是人类最早发现也是最常见的一种常染色体病，在活产婴儿中发生率约为1/1000～1/600，孕母年龄越大，发生率越高。 ;一、病因 细胞遗传学特征为第21号染色体呈三体型，主要由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，致使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。 ;二、临床表现 5.伴发畸形　约50％伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。 6.其他　免疫功能低下，易患感染性疾病；先天性甲状腺功能减低症和急性白血病的发病率明显高于正常人群。 ;三、辅助检查 1.细胞遗传学检查　染色体核型分析是确诊依据。 （1）标准型：约占95％，核型为47，XX（或XY），＋21。 （2）易位型：D/G易位核型为46，XX（或XY），－21，＋t（14q21q）；G/G易位核型为46，XX（或XY），－21，＋t（21q21q）。 （3）嵌合型：核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY），＋21。 2．荧光原位杂交;四、诊断与鉴别诊断 1.诊断　根据