胎儿染色体异常产前筛查和诊断与进展幻灯片演示稿.ppt

孕妇年龄与唐氏发生风险的关系 孕妇年龄 足月发生率 中孕期发生率 33 1/625 1/416 34 1/500 1/333 35 1/385 1/250 36 1/303 1/192 37 1/227 1/149 38 1/175 1/115 39 1/137 1/89 40 1/106 1/69 41 1/81 1/53 42 1/64 1/41 43 1/50 1/31 44 1/38 1/25 45 1/30 1/12 上世纪80年代前的产前筛查策略 80年代前— 未系统开展产前筛查的工作，也没有统一的产前诊断规范 Hagard （1976）建议对40岁以上的孕妇进行产前诊断 说明： 1. ACOG（2001）明确提出应对所有分娩年龄大于35岁的产妇建议进行产前诊断（羊膜腔穿刺+羊水细胞核型分析） 2. 我国（2001）颁布实施《母婴保健法》规定应对所有年龄大于35岁的初产妇建议进行产前诊断 问题：实际高龄孕妇唐氏综合征的发现率 以年龄为指标的产前筛查 优点 — 思路清楚，易于理解，操作简便 — 能够发现其他的染色体异常 缺点 — 检出率只有25-30%