第二十八章 基因诊断与基因治疗.pdfVIP

28章 基因诊断与基因治疗 许均瑜 junyu@ 课程大纲  第一节 基因诊断学基础  第二节 遗传病的基因诊断  第三节 肿瘤的基因诊断  第四节 基因诊断在法医学上的应用  第五节 基因治疗的概念及策略 第一节. 基因诊断学基础 1. 基因诊断学基础定义及特点 2. 基因诊断中常用的分子生物学技术 3. 基因诊断技术路线与方法 第一节. 基因诊断学基础 1. 基因诊断学基础定义及特点  基因诊断就是利用分子生物学技术，通过检测基因（DNA 、 RNA）及基因表达产物（蛋白质、多肽）的存在状态，对人体 疾病作出诊断的方法。基因诊断检测的目标分子是DNA 、RNA ， 也可以是蛋白质、多肽。  基因诊断的依据是遗传物质及其产物的改变 （1）DNA ，RNA ：基因结构，突变或定位变化，基因转录水平变化 （2）蛋白质：蛋白质表达水平变化  基因诊断具有高特异性，高灵敏性，早期诊断性和应用广泛性 第一节. 基因诊断学基础 2. 基因诊断中常用的分子生物