6-杨ARVC2011-南京2.pptVIP

杨延宗 大连医科大学附属第一医院 2011.3.5 南京 致心律失常型右室心肌病（ARVC） -目前的认识与进展 致心律失常型右室心肌病--认识与进展 2006 肥厚性(HCM) 扩张性(DCM) 致心律失常性(ARVC) 限制性(RCM) 不定性 家族性 非家族性 * 病因和流行学 致心律失常性右心室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia, ARVD) ---- 致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC) 右心室(也可累及左心室)灶性或弥漫性地被纤维、脂肪组织替代、填充的一种进行性心肌病 Circulation 108:3000–5 发育不良三角 * 分子遗传性机理 退行性变或变性学说 发育异常学说 炎症学说 凋亡学说 病因和流行学 * ARVC/D与常染色体显性遗传有关 已发现与ARVC/D相关的7个基因 病因和流行学 桥粒斑珠蛋白(JUP) 桥粒斑蛋白(DSP) 斑菲素蛋白-2(PKP2) 桥粒芯蛋白-2(DSG2) 桥粒胶蛋白-2 (DSC2) 转化生长因子?3 (TGF3) TMEM43 * ARVC/D患病率 1/1000; 1/2000~5000? 导致年轻人和运动员猝死的主要原因 --35岁以下心源性猝死的主要原因：10-25% --65岁以下未诊断心脏病患者猝死：10% 病因和流行学 Peters S, et al. Int. J. Cardiol. 97:499–501 Basso C, et al. Cardiol. Rev. 7:127–35 Tabib A, et al. Circulation 108:3000–5 ARVD/C罕见么？ ARVD/C的四个发展阶段 隐匿期—强调早期筛选/确诊/危险分层 不稳定期---预防电异常导致的VT/猝死 心衰期—心衰和恶性室性心律失常并存 终末期---心脏移植为最后手段 26万—130万！ 隐匿期和不稳定期！ * 1994年诊断标准 旧《ARVC临床诊断标准》于1994年由国际专题工作组制定 --内容包括： ★ 心室结构 ★ 病理学 ★ 心电图 ★ 心律失常 ★ 家族史 但存在问题多： ---主要基于临床症状明显和猝死高危患者，故对早期疾病缺乏特异性 ---主要关注右室，把无左室病变（或轻微）作为诊断标准之一 ---特异性高，敏感性低，低估了家族性发生率 McKenna WJ, et al. Br Heart J. 1994;71:215–218 * 传统诊断标准 1、家族史： ①主要标准—外科或尸检证实为家族性疾病 ②次要标准—家族中有早年猝死者（35岁），临床疑似ARVC所致 2、心电除极/传导异常： ①主要标准—右胸导联epsilon波或QRS110ms； ②次要标准—晚电位阳性； 3、复极异常：①次要标准—右胸导联T波倒置（年龄12,无RBBB） 4、心律失常：①次要标准—持续或非持续性VT(LBBB)/PVC1000/24h 5、RV普遍性或局限性功能障碍与结构改变： ①主要标准—重度RV功能/结构改变（EF低、扩张/室壁瘤）±轻LV异常； ②次要标准—轻度RV功能/结构改变（EF低、扩张/室壁瘤）-LV异常 6、心室壁组织学特征： ①主要标准—心肌由纤维脂肪组织取代。 2主 / 1主+2次 / 4次 * 提出诊断标准： 有家族成员被确诊为ARVC者满足以下一项即可确诊为家族型ARVC ★ 右室导联V1-3T波倒置年龄14岁； ★ 晚电位阳性（平均信号心电图）室壁运动 ★ 左束支传导阻滞图形VT（ECG/DCG/运动ECG） ★ 室早20h大于200个 ★ 右室异常（节段扩张或运动运动异常、EF降低+左室正常） 2002年诊断标准推出 * 磁共振成为重要诊断手段： ★ 室壁运动/射学分数 ★ 心肌结构 ★ 信号异常 --有助于确立诊断和评价ARVC远期预后 Marcus, et al. Circulation. 2010;121:1533-1541 其他新技术助于诊断 （形态、功能、电异常）： ★ 超声（对比增强、三维） ★心肌活检 ★基因医学 ★心电技术 ★电解剖电压标测 医学发展促使诊